Фабри чире

Фабри чире
	Фабри чире
... хөрмәтенә аталган	Johannes Fabry[d]
Саклык белгечлеге	Эндокринология, бөербелем[d], тиребелем[d] һәм кардиология
Симптомнар	авырту, Рестриктивная кардиомиопатия[d], кан басымы артуы, бөер эшчәнлегенең җитешсезлеге, Ангиокератома[d], Ангидроз[d], Вортекс кератопатиясе, периферическая невропатия[d], косасы килү[d], артык талчыгу[d], Баш әйләнү һәм chronic neuropathic pain[d]
Дәвалау юллары	enzyme replacement therapy[d]
Дәвалануда кулланыла торган дару	agalsidase beta[d] һәм migalastat hydrochloride[d]
Генетик бәйләнеш	Альфа-галактозидаза[d][…]
ICPC 2 идентификаторы	T99
NCI Thesaurus идентификаторы	C27528 һәм C84701
	Фабри чире Викиҗыентыкта

Фабри чире (angiokeratoma corporis diffusum) — а-галактозидаза А кимчелеге белән бәйле Х-хромосома белән бәйләнгән лизосомаль тупланыш чире. Системалы күренешләре: вакыт-вакыт очлыкларда кыздыручы авырту, тиренең куе кызыл телеангиэктазияләре, гипертрофик кардиомиопатия һәм бөер чирләре. Кератопатия киеренкелеге кимрәк, ләкин өермә сыман кератопатия тибындагы таралган үзгәрүләр белән сыйфатлана һәм хлорохин кабул итү белән башлана (рәс. 9.64д). Башка күз зарарланулары: чөйсыман катаракта, конъюнктива һәм челтәркатлау тамырларының боргалануы (күбесенчә венулалар), III БМН параличы һәм нистагм.

Искәрмәләр

Чыганаклар

Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.

[_36f7c5a8cad66278-1] NDF-RT
https://wikidata.org/wiki/Track:P2115https://wikidata.org/wiki/Track:Q21008030

[_193b5266584a5392-2] Drug Indications Extracted from FAERS — doi:10.5281/ZENODO.1435999
https://wikidata.org/wiki/Track:Q56863002

[_3713e8f2f4da4760-3] Европейское агентство лекарственных средств — 1995.
https://wikidata.org/wiki/Track:Q130146https://wikidata.org/wiki/Track:P3637

[_33ea63124547211f-4] UniProt
https://wikidata.org/wiki/Track:P4616https://wikidata.org/wiki/Track:Q54837https://wikidata.org/wiki/Track:Q109496594https://wikidata.org/wiki/Track:Q905695https://wikidata.org/wiki/Track:Q3152521https://wikidata.org/wiki/Track:P352https://wikidata.org/wiki/Track:Q43984865

[_d218c51fb173fa16-5] Desnick R. J. Fabry disease: six gene rearrangements and an exonic point mutation in the alpha-galactosidase gene // J. Clin. Invest. / R. S. Ahima — American Society for Clinical Investigation, 1989. — ISSN 0021-9738; 1558-8238 — doi:10.1172/JCI114027 — PMID:2539398
https://wikidata.org/wiki/Track:Q24626162https://wikidata.org/wiki/Track:Q3186904https://wikidata.org/wiki/Track:Q4745011https://wikidata.org/wiki/Track:Q7345862https://wikidata.org/wiki/Track:Q64746853

[_95d15a36642766ae-6] ClinGen
https://wikidata.org/wiki/Track:Q64403342

[_33b480754a7cfaa9-7] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
https://wikidata.org/wiki/Track:Q55345445

[_e7baa3f7fa02e6d3-8] Disease Ontology — 2016.
https://wikidata.org/wiki/Track:Q4117183https://wikidata.org/wiki/Track:P699https://wikidata.org/wiki/Track:Q5282129

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Фабри чире

... хөрмәтенә аталган	Johannes Fabry^[d]
Саклык белгечлеге	Эндокринология, бөербелем^[d], тиребелем^[d] һәм кардиология
Симптомнар	авырту, Рестриктивная кардиомиопатия^[d], кан басымы артуы, бөер эшчәнлегенең җитешсезлеге, Ангиокератома^[d], Ангидроз^[d], Вортекс кератопатиясе, периферическая невропатия^[d], косасы килү^[d], артык талчыгу^[d], Баш әйләнү һәм chronic neuropathic pain^[d]
Дәвалау юллары	enzyme replacement therapy^[d]
Дәвалануда кулланыла торган дару	agalsidase beta^[d]^[1]^[2] һәм migalastat hydrochloride^[d]^[3]
Генетик бәйләнеш	Альфа-галактозидаза^[d]^[4]^[5]^[6]^[…]
ICPC 2 идентификаторы	T99
NCI Thesaurus идентификаторы	C27528^[7] һәм C84701^[8]
Фабри чире Викиҗыентыкта