Волфрам синдромы
Күрү нервының нәселле атрофиясе (нейропатия) — беренче чиратта күрү нервының ике яклы атрофиясе белән сыйфатланган сирәк гетероген төркеме чирләре.
| Волфрам синдромы | |
 | |
| Кыскача исем | DIDMOAD һәм Wolfram-Syndrom |
|---|---|
| Зыян китерә | H. sapiens[d] |
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d], неврология һәм Эндокринология |
| Генетик бәйләнеш | CISD2[1][2] һәм WFS1[3][4][5][…] |
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/4789(яп.)[6] |
| Имеет фенотип | ишетү сәләте бозылуы[7], шикәр авыруы[7], атрофия зрительного нерва[d][7] һәм несахарный диабет[d] |
| ICD-9-CM | 250.80[8], 249.90 һәм 250.90 |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C35133[8] |
| Берләшмәләре | исемлекне карагыз[d] |
 Волфрам синдромы Викиҗыентыкта | |
Волфрам синдромын шулай ук DIDMOAD дип билгелиләр: шикәрсез диабет (Diabetes Insipidus), шикәр диабеты (Diabetes Mellitus), күрү нервы атрофиясе (Optic Atrophy), саңгыраулык (Deafness).
1. Нәселдәнлек төре аутосом-рецессивлы.
2. 5 яшьтән алып 21 яшькә кадәр билгеләнә.
3. Күрү нервы атрофиясе шактый таралган һәм күрү нервы дискы экскавациясе белән бергә була ала.
4. Фараз бик тискәре (азактагы күрү үткенлеге 6/60 кимрәк).
5. Системалы күренешләренә (DIDMOAD кала) аносмия, атаксия, тартышу, психик какшаулар, түбән буй, эндокрин бозылулар һәм АМС аксым дәрәҗәсе арту керә.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ Amr S., El-Shanti H. A homozygous mutation in a novel zinc-finger protein, ERIS, is responsible for Wolfram syndrome 2 // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2007. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1086/520961 — PMID:17846994
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ T Meitinger Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein // Human Molecular Genetics — OUP, 1998. — ISSN 0964-6906; 1460-2083 — doi:10.1093/HMG/7.13.2021 — PMID:9817917
- ↑ ClinGen
- ↑ ClinGen
- ↑ https://ddrare.nibiohn.go.jp/
- ↑ 7,0 7,1 7,2 Disease Ontology — 2016.
- ↑ 8,0 8,1 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.