Волфрам синдромы

Волфрам синдромы
	Волфрам синдромы
Саклык белгечлеге	медицина генетикасы[d] һәм неврология
Генетик бәйләнеш	CISD2 һәм WFS1[…]
Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы	nanbyou.or.jp/entry/4789(яп.)
Имеет фенотип	ишетү сәләте бозылуы, шикәр авыруы һәм optic atrophy[d]
ICD-9-CM	250.80
NCI Thesaurus идентификаторы	C35133 һәм C35133
	Волфрам синдромы Викиҗыентыкта

Күрү нервының нәселле атрофиясе (нейропатия) — беренче чиратта күрү нервының ике яклы атрофиясе белән сыйфатланган сирәк гетероген төркеме чирләре.

Волфрам синдромын шулай ук DIDMOAD дип билгелиләр: шикәрсез диабет (Diabetes Insipidus), шикәр диабеты (Diabetes Mellitus), күрү нервы атрофиясе (Optic Atrophy), саңгыраулык (Deafness).

1. Нәселдәнлек төре аутосом-рецессивлы.

2. 5 яшьтән алып 21 яшькә кадәр билгеләнә.

3. Күрү нервы атрофиясе шактый таралган һәм күрү нервы дискы экскавациясе белән бергә була ала.

4. Фараз бик тискәре (азактагы күрү үткенлеге 6/60 кимрәк).

5. Системалы күренешләренә (DIDMOAD кала) аносмия, атаксия, тартышу, психик какшаулар, түбән буй, эндокрин бозылулар һәм АМС аксым дәрәҗәсе арту керә.

Искәрмәләр

Чыганаклар

Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.

[_cad2824d99841b79-1] Amr S., El-Shanti H. A homozygous mutation in a novel zinc-finger protein, ERIS, is responsible for Wolfram syndrome 2 // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2007. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1086/520961 — PMID:17846994
https://wikidata.org/wiki/Track:Q42680338https://wikidata.org/wiki/Track:Q5058164https://wikidata.org/wiki/Track:Q36430774https://wikidata.org/wiki/Track:Q746413https://wikidata.org/wiki/Track:Q4744249https://wikidata.org/wiki/Track:Q55691732

[_a2a66bdf387d08db-2] Open Targets Platform
https://wikidata.org/wiki/Track:Q107517929https://wikidata.org/wiki/Track:Q113138000

[_a1688b2ba305cb9f-3] T Meitinger Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein // Human Molecular Genetics — OUP, 1998. — ISSN 0964-6906; 1460-2083 — doi:10.1093/HMG/7.13.2021 — PMID:9817917
https://wikidata.org/wiki/Track:Q22008011https://wikidata.org/wiki/Track:Q217595https://wikidata.org/wiki/Track:Q2720965https://wikidata.org/wiki/Track:Q28039310

[_a95aab61cd4c0d0a-4] ClinGen
https://wikidata.org/wiki/Track:Q64403342

[_2158558b1b168403-5] ClinGen
https://wikidata.org/wiki/Track:Q64403342

[_f44c3026d553efd4-6] ttps://ddrare.nibiohn.go.jp/

[_0c04eb7c31e7d27a-7] 7,0 ^7,1 ^7,2 ^7,3 Disease Ontology — 2016.
https://wikidata.org/wiki/Track:Q4117183https://wikidata.org/wiki/Track:P699https://wikidata.org/wiki/Track:Q5282129

[_33b480754a7cfaa9-8] 8,0 ^8,1 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
https://wikidata.org/wiki/Track:Q55345445

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Волфрам синдромы

Саклык белгечлеге	медицина генетикасы^[d] һәм неврология
Генетик бәйләнеш	CISD2^[1]^[2] һәм WFS1^[3]^[4]^[5]^[…]
Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы	nanbyou.or.jp/entry/4789(яп.)^[6]
Имеет фенотип	ишетү сәләте бозылуы^[7], шикәр авыруы^[7] һәм optic atrophy^[d]^[7]
ICD-9-CM	250.80^[8]
NCI Thesaurus идентификаторы	C35133^[7] һәм C35133^[8]
Волфрам синдромы Викиҗыентыкта