USH1C (ингл. ) — аксымы, шул ук исемдәге ген тарафыннан кодлана торган югары молекуляр органик матдә.[18][19]

USH1C
Сурәт
Нинди таксонда бар H. sapiens[d][1]
Кодлаучы ген USH1C[d][1]
Молекуляр функция spectrin binding[d][2], actin filament binding[d][3] һәм связывание с белками плазмы[d][4][5][6][…]
Күзәнәк компоненты цитоплазма[3][7], apical part of cell[d][7], brush border[d][8][5], цитоскелет[d][3], cell projection[d][3], Микроворсинка[d][3][5], цитозоль[d][3][3], photoreceptor outer segment[d][3], photoreceptor inner segment[d][9], күзәнәк мембранасы[d][9], stereocilium[d][10][9], синапс[3], photoreceptor inner segment[d][3][11], stereocilia ankle link[d][11], stereocilia ankle link complex[d][11], күзәнәк мембранасы[d][3][11], photoreceptor connecting cilium[d][11], stereocilium[d][12][3][11] һәм stereocilium tip[d][11]
Биологик процесс sensory perception of light stimulus[d][13], ишетү[d][13][9][9], G2/M transition of mitotic cell cycle[d][14], equilibrioception[d][15], photoreceptor cell maintenance[d][16], regulation of microvillus length[d][3], дифференцировка клеток[d][3], parallel actin filament bundle assembly[d][3], inner ear morphogenesis[d][9], inner ear auditory receptor cell differentiation[d][9], actin filament bundle assembly[d][3], inner ear receptor cell stereocilium organization[d][9], protein localization to microvillus[d][3][4][5], brush border assembly[d][9][17], ишетү[d][16][3][3][…], inner ear morphogenesis[d][3][11], inner ear auditory receptor cell differentiation[d][3][11], sensory perception of light stimulus[d][16][11], inner ear receptor cell stereocilium organization[d][3][11], brush border assembly[d][3][5][11] һәм retinal cone cell development[d][11]
 USH1C Викиҗыентыкта

Искәрмәләр

үзгәртү
  1. 1,0 1,1 UniProt
  2. Wolfrum U., Petit C., Shorte S. et al. The giant spectrin βV couples the molecular motors to phototransduction and Usher syndrome type I proteins along their trafficking route // Human Molecular GeneticsOUP, 2013. — ISSN 0964-6906; 1460-2083doi:10.1093/HMG/DDT228PMID:23704327
  3. 3,00 3,01 3,02 3,03 3,04 3,05 3,06 3,07 3,08 3,09 3,10 3,11 3,12 3,13 3,14 3,15 3,16 3,17 3,18 3,19 3,20 3,21 3,22 GOA
  4. 4,0 4,1 Tyska M. J. ANKS4B Is Essential for Intermicrovillar Adhesion Complex Formation // Developmental CellElsevier BV, 2016. — ISSN 1534-5807; 1878-1551doi:10.1016/J.DEVCEL.2015.12.022PMID:26812018
  5. 5,0 5,1 5,2 5,3 5,4 McConnell R. E., Tyska M. J. Intestinal brush border assembly driven by protocadherin-based intermicrovillar adhesion // CellCell Press, Elsevier BV, 2014. — ISSN 0092-8674; 1097-4172doi:10.1016/J.CELL.2014.01.067PMID:24725409
  6. Trepte P., Diez L., Wanker E. et al. LuTHy: a double-readout bioluminescence-based two-hybrid technology for quantitative mapping of protein-protein interactions in mammalian cells // Mol. Syst. Biol. / R. AebersoldEMBO, Wiley, 2018. — ISSN 1744-4292doi:10.15252/MSB.20178071PMID:29997244
  7. 7,0 7,1 Old L. J. Isoforms of the human PDZ-73 protein exhibit differential tissue expression // Biochim. Biophys. ActaElsevier BV, 1999. — 14 p. — ISSN 0006-3002; 1878-2434doi:10.1016/S0167-4781(99)00033-0PMID:10209257
  8. Tabb D. L., Tyska M. J. Proteomic analysis of the enterocyte brush border // American Journal of Physiology: Gastrointestinal and Liver PhysiologyAmerican Physiological Society, 2011. — ISSN 0193-1857; 1522-1547doi:10.1152/AJPGI.00005.2011PMID:21330445
  9. 9,0 9,1 9,2 9,3 9,4 9,5 9,6 9,7 9,8 GOA
  10. D Yan, F Li, Hall M. L. et al. An isoform of GTPase regulator DOCK4 localizes to the stereocilia in the inner ear and binds to harmonin (USH1C) // Journal of Molecular Biology / P. WrightElsevier BV, 2006. — ISSN 0022-2836; 1089-8638doi:10.1016/J.JMB.2006.01.017PMID:16464467
  11. 11,00 11,01 11,02 11,03 11,04 11,05 11,06 11,07 11,08 11,09 11,10 11,11 11,12 Livstone M. S., Thomas P. D., Lewis S. E. et al. Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium // Brief. Bioinform.OUP, 2011. — ISSN 1467-5463; 1477-4054doi:10.1093/BIB/BBR042PMID:21873635
  12. D Yan, F Li, Hall M. L. et al. An isoform of GTPase regulator DOCK4 localizes to the stereocilia in the inner ear and binds to harmonin (USH1C) // Journal of Molecular Biology / P. WrightElsevier BV, 2006. — ISSN 0022-2836; 1089-8638doi:10.1016/J.JMB.2006.01.017PMID:16464467
  13. 13,0 13,1 Friedman T. B. Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F // Am. J. Hum. Genet.Cell Press, Elsevier BV, 2001. — ISSN 0002-9297; 1537-6605doi:10.1086/321277PMID:11398101
  14. Okada F., Kobayashi I. Expression of AIE-75 PDZ-domain protein induces G2/M cell cycle arrest in human colorectal adenocarcinoma SW480 cells // Cancer Lett.Elsevier BV, 2004. — ISSN 0304-3835; 1872-7980doi:10.1016/J.CANLET.2004.02.005PMID:15219944
  15. C Petit, R Slim, Keats B. J. A defect in harmonin, a PDZ domain-containing protein expressed in the inner ear sensory hair cells, underlies Usher syndrome type 1C // Nature Genetics / M. Axton, T. FaialNPG, 2000. — ISSN 1061-4036; 1546-1718doi:10.1038/79171PMID:10973247
  16. 16,0 16,1 16,2 Friedman T. B. Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F // Am. J. Hum. Genet.Cell Press, Elsevier BV, 2001. — ISSN 0002-9297; 1537-6605doi:10.1086/321277PMID:11398101
  17. McConnell R. E., Tyska M. J. Intestinal brush border assembly driven by protocadherin-based intermicrovillar adhesion // CellCell Press, Elsevier BV, 2014. — ISSN 0092-8674; 1097-4172doi:10.1016/J.CELL.2014.01.067PMID:24725409
  18. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29223 (ингл.). әлеге чыганактан 2015-10-25 архивланды. 18 сентябрь, 2017 тикшерелгән.
  19. UniProt, Q9ULJ7 (ингл.). 18 сентябрь, 2017 тикшерелгән.

Чыганаклар

үзгәртү
  • Степанов В.М. (2005). Молекулярная биология. Структура и функция белков. Москва: Наука. ISBN 5-211-04971-3.(рус.)
  • Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter (2002). Molecular Biology of the Cell (вид. 4th). Garland. ISBN 0815332181.(ингл.)