DIAPH1
DIAPH1 (ингл. Diaphanous related formin 1[d][2] һәм Protein diaphanous homolog 1[d][2]) — кешенең 5-нче хромосомасы[d][1] аксымы, шул ук исемдәге ген тарафыннан кодлана торган югары молекуляр органик матдә.[8][9]
| DIAPH1 | |
 | |
| Нинди таксонда бар | H. sapiens[d][1] |
|---|---|
| Кодлаштыра | Diaphanous related formin 1[d][2] һәм Protein diaphanous homolog 1[d][2] |
| Генетик бәйләнеш | микроцефалия[d][3] һәм progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome[d][2][4] |
| Хромосома | кешенең 5-нче хромосомасы[d][1] |
| Ген ориентациясе | тискәре ориентация[d][1] |
| Геномик башлангыч | 141515016[1] һәм 140894583[1] |
| Геномик ахыр | 141619055[1] һәм 140998622[1] |
| Цитогенетик өлкә | 5q31.3[5] |
| Удаление связано с | микроцефалия[d][3] |
| Homologene идентификаторы | 129567[5] |
 | |
| Ортолог гены | Diaph1[d][6], Diaph1[d][6] һәм dia[d][6] |
| Экспрессируется в | моноцит[d][7], ахиллово сухожилие[d][7], right lobe of liver[d][7], икроножная мышца[d][7], правое лёгкое[d][7], upper lobe of left lung[d][7], кан[7], Амниотическая жидкость[d][7], body of pancreas[d][7] һәм островки Лангерганса[d][7] |
Искәрмәләр үзгәртү
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 ensembl Release 106 — 106
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 UniProt
- ↑ 3,0 3,1 Bilguvar K., Sanders S. J., Picciotto M. et al. Homozygous loss of DIAPH1 is a novel cause of microcephaly in humans // Eur. J. Hum. Genet. — NPG, Springer Science+Business Media, 2015. — ISSN 1018-4813; 1476-5438 — doi:10.1038/EJHG.2014.82 — PMID:24781755
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ 5,0 5,1 NCBI Gene
- ↑ 6,0 6,1 6,2 HomoloGene сборка 68 — 68 — 2014.
- ↑ 7,00 7,01 7,02 7,03 7,04 7,05 7,06 7,07 7,08 7,09 Bgee
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29223 (ингл.). әлеге чыганактан 2015-10-25 архивланды. 18 сентябрь, 2017 тикшерелгән.
- ↑ UniProt, Q9ULJ7 (ингл.). 18 сентябрь, 2017 тикшерелгән.
Чыганаклар үзгәртү
- Степанов В.М. (2005). Молекулярная биология. Структура и функция белков. Москва: Наука. ISBN 5-211-04971-3.(рус.)
- Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter (2002). Molecular Biology of the Cell (вид. 4th). Garland. ISBN 0815332181.(ингл.)
 |
Бу — аксым турында мәкалә төпчеге. Сез мәкаләне үзгәртеп һәм мәгълүмат өстәп,  Википедия проектына ярдәм итә аласыз.
|