Сандхофф чире
Sandhoff чире (Gm2 ганглиозидоз, 2 нче төр) Tay-Sachs чиренә бик охшаш.
| Сандхофф чире | |
| Саклык белгечлеге | Эндокринология |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | HEXB[d][1][2][3] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C85052[4] |
Искәрмәләр үзгәртү
- ↑ UniProt
- ↑ BF O., MH K., HF W. et al. Molecular heterogeneity in the infantile and juvenile forms of Sandhoff disease (O-variant GM2 gangliosidosis) // J. Biol. Chem. / L. M. Gierasch — Baltimore [etc.]: American Society for Biochemistry and Molecular Biology, 1986. — ISSN 0021-9258; 1083-351X; 1067-8816 — PMID:3017984
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар үзгәртү
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.