Тей-Сакс чире
Тей-Сакс чире (Gm2 ганглиозидоз, 1 нче төр), шулай ук гаиләле инфантиль амаврозлы идиотия буларак билгеле, аутосом-рецессивлы нәселдәнлек төренә ия, гомернең беренче елы дәвамында билгеләнә һәм кагыйдә буларак 2 яшькә кадәр үлемгә китерә. Ауропа яһүдләре популяциясендә гадәти чир һәм көчәюче неврологик симптоматика һәм мөмкин булган сукырлык белән сыйфатлана. «Чия төше» симптомы якынча 90% очракта очрый.
Тей-Сакс чире | |
... хөрмәтенә аталган | Warren Taylor[d] һәм Бернгард Закс[d] |
---|---|
Ачучы яки уйлап табучы | Бернгард Закс[d] һәм Waren Tay[d] |
Саклык белгечлеге | педиатрия[d], неврология һәм медицина генетикасы[d] |
Тип наследования | аутосомно-рецессивный[d][1] |
Генетик бәйләнеш | HEXA[d][2][3][4][…] |
ICPC 2 идентификаторы | T99 |
Белдерү темасы | history of Tay–Sachs disease[d] |
Тей-Сакс чире Викиҗыентыкта |
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ Менделевское наследование у человека
- ↑ UniProt
- ↑ Myerowitz R, FC C. The major defect in Ashkenazi Jews with Tay-Sachs disease is an insertion in the gene for the alpha-chain of beta-hexosaminidase // J. Biol. Chem. / L. M. Gierasch — Baltimore [etc.]: American Society for Biochemistry and Molecular Biology, 1988. — ISSN 0021-9258; 1083-351X; 1067-8816 — PMID:2848800
- ↑ ClinGen
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.