Миотонияле дистрофия
Миотонияле дистрофия (Штайнерт чире) киеренкелек туктаганнан соң мускулларның йомшаруы тоткарлануы белән сыйфатлана (myotonia). Зарарланган ген локусы 19q13.3 урнаша.
| Миотонияле дистрофия | |
 | |
| Саклык белгечлеге | неврология |
|---|---|
| Симптомнар | muscle weakness[d][1], сулыш алу җитлексезлеге[d][1], muscle atrophy[d][1], катаракта[1], Аритмия[1], Дисфагия[d][1], кардиомиопатия[d][1] һәм Стерильность[d][1] |
| Диагностика юллары | генетическое тестирование[d][1], проверка глаз[d][1] һәм электромиография[d][1] |
| Дәвалау юллары | механическая вентиляция[d][2], Зонд для питания[d][2] һәм электрокардиостимулятор[d][1] |
| Генетик бәйләнеш | MBNL1[3] һәм DMPK[d][3][4][5] |
| Таралганлык | 0,000125[1] |
| ICD-9-CM | 359.21[6][7] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C84679 һәм C84914[6] |
 Миотонияле дистрофия Викиҗыентыкта | |
1. Нәселдәнлек төре аутосом-доминатлы.
2. Гомернең 3-6 дистәсендә учларның көчсезлеге һәм йөрүдә кыенлык белән билгеләнә. Киләсе буыннарда чир алданрак билгеләнә һәм тагын да авырлаша («көтү» феномены).
3. Билгеләре
а) периферик:Мускулларны йомшартканда авырлык, мускул массасының кимүе, мускулларның көчсезлеге;
б) үзәк.Ике яклы мускул дистрофиясе нәтиҗәсендә моңсу кыяфәт (рәс. 24.49) һәм баткан яңаклар. Аңлаешсыз сөйләм тел һәм йоткылык мускуллары зарарлануы белән бәйле;
в) башка.Уртача чагылган эндокрин какшаулары, кардиомиопатия, үпкә чирләре, фикерләү кимүе, сөякләр үзгәрүе. Моннан тыш, ир-атларда - маңгайда пеләшләнү (кара рәс. 24.49) һәм гипогонадизм.
4. Ачыклау. Электромиографиядә миотоник һәм миопатик потенциалларны ачыклыйлар. Кан сүлендә креатинфосфокиназы дәрәҗәсе арта.
5. Дәвалау. Физик күнегүләр контрактуралар үсешен кисәтә.
6. Офтальмологик күренешләре
а) еш: катарактаның иртә үсеше һәм птоз;
б) еш булмаган: тышкы офтальмоплегия, бәбәкләрнең яктылыкка бердәм җавабы какшау, челтәркатлауның уртача чагылган тутлы дистрофиясе, күрү нервының ике яклы атрофиясе һәм күз эчендә гипотензия.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 1,10 1,11 1,12 Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. Klinická neurologie: část speciální — ISBN 978-80-7387-389-9
- ↑ 2,0 2,1 Campbell C., Levin S., Siu V. M. et al. Congenital myotonic dystrophy: Canadian population-based surveillance study. // J. Pediatr. — Elsevier BV, 2013. — ISSN 0022-3476; 1097-6833; 1085-8695 — doi:10.1016/J.JPEDS.2012.12.070 — PMID:23415617
- ↑ 3,0 3,1 UniProt
- ↑ Harley H. G., Brook J. D., Rundle S. A. et al. Expansion of an unstable DNA region and phenotypic variation in myotonic dystrophy // Nature / M. Skipper — NPG, Springer Science+Business Media, 1992. — ISSN 1476-4687; 0028-0836 — doi:10.1038/355545A0 — PMID:1346923
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ 6,0 6,1 Disease Ontology — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.