II типтагы нейрофиброматоз
II типтагы нейрофиброматоз (2-НФ) 1-НФ белән чагыштырганда сирәгрәк очрый. Нәселдәнлек аутосом-доминантлы, зарарланган генның локусы - 22q12.
| II типтагы нейрофиброматоз | |
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] һәм неврология[1] |
|---|---|
| Таралганлык | 1,7806E−5[2] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C3274 |
 II типтагы нейрофиброматоз Викиҗыентыкта | |
Ачыклау күрсәткечләре
үзгәртү1. Гадәттә яшүсмерләрдә яки гомернең 2 нче дистәсе башында үсеш алган ишетү нервының ике яклы невромасы ишетү сәләтен югалту, колак шаулау яки тигезлек бозылу белән сыйфатлана (рәс. 24.53). Ишетү нервы невриномаларының күбесе — вестибулокохлеар нервыннан үсүче шванномалар. Яшь авыруларда шеш һәрвакыт тиз үсә, шул ук вакытта олырак яшьтә шешнең үсеше әкрен дә, тиз дә була ала. Микрохирургиядәге соңгы казанышлар бу өлкәдәге операция нәтиҗәләрен сизелерлек яхшырттылар. Терапевтик дәвалау гамма скальпель кулланганда мөмкин. (стереотаксик радиотерапия).
2. 2-НФ диагнозы белән беренче чираттагы туганнарда шулай ук ишетү нервының бер яклы невромасы яки түбәндәгеләрнең ике билгесе була: нейрофиброма, менингиома, глиома, шваннома яки башлангыч катаракта.
Офтальмологик күренешләре
үзгәртүТүбәндәге офтальмологик күренешләр чирнең беренче билгеләре еш була һәм диагноз куярга булыша ала.
1. 30 яшькә кадәр катаракта (65% очракта).
2. Күз төбендәге ясалулар - ЧТЭ һәм челтәркатлауның күпсанлы гамартомаларыннан һәм шулай ук чагыштырмача еш перифовеаль эпиретиналь мембраналардан гыйбарәт.
3. Күз хәрәкәте какшаулары 10% очракта очрый.
4. Сирәгрәк күренешләр. Күрү нервы ташчасы менингиомасы, күрү нервы глиомасы, бер яклы Лиш төерләре һәм электроретинография үзгәрешләре.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. Klinická neurologie: část speciální — ISBN 978-80-7387-389-9
- ↑ Evans G. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service // Am. J. Med. Genet. — Wiley, 2010. — ISSN 1552-4825; 1552-4833 — doi:10.1002/AJMG.A.33139 — PMID:20082463
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.