2 типтагы тирозинемия
Рихнер-Ханхарт синдромы - 2 типтагы тирозинемия — бавырның күзәнәкле тирозинаминотрансферазасы кимчелеге өчен канда тирозин дәрәҗәсе арту белән билгеләнгән сирәк аутосом-рецессивлы чир. Кайвакыт күзләр зарарлану — чирнең беренче билгесе.
| 2 типтагы тирозинемия | |
| Саклык белгечлеге | неврология, медицина генетикасы[d] һәм Эндокринология |
|---|---|
| Анатомик урнашуы | зона кожи[d][1] һәм бавыр[1] |
| Генетик бәйләнеш | TAT[d][2][3] |
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/4693(яп.)[4] |
| Имеет фенотип | расстройство интеллекта[d][1], Hypertyrosinemia[d][1] һәм palmoplantar keratosis[d][1] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C129032 |
1. Системалы күренешләргә уч һәм табаннарның интектергеч гиперкератозы, үзәк нерв системасының төрле зарарланулары керә, алар акыл үсешендә артка калганлык, нистагм, тремор, атаксия һәм көзәннәргә китерә ала.
2. Күз зарарлану симптомнары. Чыдамлы барышлы һәм зарарлану кырыенда кристалллар утырмасы белән псевдоагачсыман кератит. Зарарлану гадәттә ике яклы һәм мөгезкатлауның аскы чигә өлешендә урнаша, мөгезкатлау сизгерлеге саклана, вирусларга каршы терапиянең нәтиҗәсе юк, гадәти терминаль киңәюләр юк, флюоресцеин белән начар буяла.
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 Disease Ontology — 2016.
- ↑ Kida K. Point mutations in the tyrosine aminotransferase gene in tyrosinemia type II // Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. / M. R. Berenbaum — [Washington, etc.], USA: National Academy of Sciences [etc.], 1992. — ISSN 0027-8424; 1091-6490 — doi:10.1073/PNAS.89.19.9297 — PMID:1357662
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ https://ddrare.nibiohn.go.jp/