Һаллерман-Стрейфф-Франсуа синдромы
1. Системалы күренешләре
Һаллерман-Стрейфф-Франсуа синдромы | |
Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
---|---|
Генетик бәйләнеш | коннексин 43[d][1] |
NCI Thesaurus идентификаторы | C84746[2] |
• Кечкенә буй, чыгып торучы маңгай
• Томшыксыман борын, микрогнатия һәм гипотрихоз (сирәк чәчләр, пеләшлек) (рәс. 3.16а, б).
• Теш аномалияләре (рәс. 3.16в). Гиподонтия, очлы ияк
• Тар өске сулыш юллары, кайвакыт сабый чакта бу очракта трахеостомия үткәрергә кирәк була.
2. Офтальмологик күренешләре
• Ике яклы микрофтальм.
• Катаракта (элпәле була ала) 90% очракта табалар.
• Нистагм һәм кылыйлык.
• КНД колобомалары.
• Зәңгәр аклар.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ UniProt
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел