Һаллерман-Стрейфф-Франсуа синдромы

1.  Системалы күренешләре

Һаллерман-Стрейфф-Франсуа синдромы
Саклык белгечлеге медицина генетикасы[d]
Генетик бәйләнеш коннексин 43[d][1]
NCI Thesaurus идентификаторы C84746[2]

•     Кечкенә буй, чыгып торучы маңгай

•     Томшыксыман борын, микрогнатия һәм гипотрихоз (сирәк чәчләр, пеләшлек) (рәс. 3.16а, б).

•     Теш аномалияләре (рәс. 3.16в). Гиподонтия, очлы ияк

•     Тар өске сулыш юллары, кайвакыт сабый чакта бу очракта трахеостомия үткәрергә кирәк була.

2.   Офтальмологик күренешләре

•    Ике яклы микрофтальм.

•     Катаракта (элпәле була ала) 90% очракта табалар.

•     Нистагм һәм кылыйлык.

•     КНД колобомалары.

•     Зәңгәр аклар.

Искәрмәләр

үзгәртү

Чыганаклар

үзгәртү
  • Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел