Ясмык күчү
Ясмыкның үзенең гадәти урыныннан күчүе ясмык күчүеннән гыйбарәт. Ясмык тулысынча күчә ала, бу афакияле бәбәк (люксация) белән билгеләнә яки өлешчә күчә һәм бәбәк өлкәсендә кала (сублюксация). Ясмык күчүе тумыштагы (эктопия) яки булдырылган була ала. Булдырылган күчү җәрәхәт, күз алмасы күләме арту (югары дәрәҗәдәге миопия, буфтальм), алгы увеаль шешләр, өлгереп беткән катаракта нәтиҗәсе була ала. Алга таба нәсел сәбәпләре генә бирелгән.
| Ясмык күчү | |
 | |
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | ADAMTSL4[d][1] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C125484 |
 Ясмык күчү Викиҗыентыкта | |
Бергә булган системалы патологиясез
үзгәртү1. Гаиләле ясмык эктопиясе аның өске чигә ягына ике яклы тәңгәл күчеше белән сыйфатлана. Аутосом-доминантлы төре буенча күчә һәм тумыштан яки соңрак тормыш дәвамында билгеләнә ала.
2. Ясмык һәм бәбәк эктопиясе сирәк тумыштагы, ике яклы, аутосом-рецессивлы какшау санала, бәбәк һәм ясмыкның төрле якка күчеше белән сыйфатлана.
Бәбәкләр кечкенә, ярыксыман, начар киңәя (рәс. 12.24а). Өстәвенә төсле катлау трансиллюминациясе, мөгезкатлау диаметры арту, глаукома, катаракта һәм микросферофакия күзәтелә.
3. Аниридия күз ясмыгы эктопиясе белән еш бергә була (рәс. 12.24б).
Системалы патология белән
үзгәртүМарфан синдромы
үзгәртүМарфан синдромы — киң таралган, 15q хромосомасында фибрилин гены мутациясе өчен тоташтыргыч тукыманың аутосом-доминантлы чире (24 нче бүлекне кара).
1. Ясмык эктопиясе ике яклы һәм тәңгәл, 80% очракта очрый. Сублюксация өске чигә юнәлешендә ешрак була, ләкин төрле меридианда була ала. Цинн бәйләвече күбесенчә зарарланмагач (рәс. 12.25а), аккомодация саклана; шул ук вакытта ясмыкның алгы камерага яки пыяласыман җисемгә күчүе була (рәс. 12.256). Ясмык микросферофакияле була ала.
2. АКП аномалиясен 75% очракта билгелиләр. Төсле катлауның тыгыз үсентеләре һәм калын трабекуляр табалары булу хас, бу глаукома үсеше сәбәбе була ала.
3. Челтәркатлау кубарылу белән «рәшәткәле» дегенерация һәм югары дәрәҗәдәге миопия булу иң көчле өзлегү санала.
4. Башка күренешләргә бәбәк дилятаторы гипоплазиясе (бу мидриазны тоткарлый), төсле катлау перифериясенең трансиллюминациясе, кылыйлык, мөгезкатлау тәлпәюе һәм зәңгәр күз агы керә.
Гомоцистинурия
үзгәртүГомоцистинурия аутосом-рецессивлы тумыштагы алмашу какшауларына керә, бу очракта бавырның цистатионин-синтетаза активлыгы кимүе өчен гомоцистеин һәм метионинның системалы туплануы була.
1. Патология. Сөлтәрнең марфансыман төрдә үсеш аномалиясе, сирәк ак чәчләр һәм тромбозларга бирешүчәнлек.
NB Алдан анамнезны гомоцистинуриягә карата җыймыйча наркоз куллану үлемгә китерә ала.
2. Ясмык сублюксациясе ешрак аскы-борын (рәс. 12.25в), гадәттә гомернең 1 нче дистәсендә барлыкка килә. Нормада күп цистеинлы Цинн бәйләвече аккомодацияне югалтуга кадәр таркала ала (рәс. 12.25г). Икенчел ябык почмаклы глаукома ясмыкның бәбәк өлкәсенә күчеп яки алгы камерага тулысынча дислокациясе чыгарган бәбәк бикләнүе өчен үсеш алырга мөмкин.
Вайль-Марчезани синдромы
үзгәртүВайль-Марчезани синдромы тоташтыргыч тукыманың сирәк системалы чиренә керә, аны Марфан синдромына каршылык итеп биреп була. Нәселдәнлек аутосом-доминантлы яки аутосом-рецессивлы төр буенча була ала.
1. Үсеш тоткарлану, брахидактилия белән аз хәрәкәтле буыннар һәм акылга артка калганлык белән сыйфатлана.
2. Ике яклы аскы ясмык эктопиясе 50% очракта яшүсмерләрдә яки гомернең 3 нче дистәсендә очрый. Еш микросферофакия (рәс. 12.25д) һәм ясмыкның алга күчүе белән (рәс. 12.25е) сыйфатлана, бу бәбәкнең ябык почмаклы бикләнүенә китерә ала.
3. Башка күренешләргә аномаль почмак, асимметрияле күчәр озынлыгы һәм пыяласыман җисемнең пресениль деструкциясе керә.
Башка халәтләр
үзгәртү1. Гиперлизинемия — лизин-а-кетоглутарат-редуктаза кимчелеге белән чыккан тумыштагы алмашу какшавы. Бик сирәк очрый һәм аутосом-рецессивлы нәселдәнлек төренә ия. Системалы какшауларга буын бәйләвечләре кимчелеге, мускуллы гипотония, өянәкләр һәм акылга артка калганлык керә. Еш бәбәк эктопиясе белән бергә бара.
2. Сульфитоксидаза кимчелеге — мускулларның көчәюче регидлыгы, тотрыксыз йөреш һәм акылга артка калганлык белән сыйфатланган аутосом-рецессивлы күкерт алмашы какшавы. Бик сирәк очрый; үлем гадәттә беренче 5 ел эчендә була. Ясмык эктопиясе һәрвакыт бар.
3. Стиклер синдромы еш ясмык эктопиясе һәм шулай ук төп проблемасы булган челтәркатлау кубарылуы белән бара (24 нче бүлекне кара).
4. Элерс-Данлос синдромы (24 нче бүлекне кара) ясмык эктопиясе белән бара.
Алып бару алымнары
үзгәртүЯсмык эктопиясенең төп өзлегүе түбәндә: (а) рефракция ялгышлары (ясмык миопиясе), (б) астигматизм һәм/яки линза кырые йогынтысы белән бәйле оптика кимчелекләре, (в) глаукома, (г) увеит (сирәгрәк).
1. Күзлекле төзәтү ясмык урнашуы белән бәйле астигматизмда яки чагылмаган сублюксациядә линза кырые йогынтысында күрсәтелә. Физиологик миоз халәтендә оптика күчәренең күпчелек өлеше ясмыксыз калганда афакияне төзәтү яхшы нәтиҗәгә ия.
2. Ябык интраокуляр микрохиругия техникасын кулланып ясмыкны хирургик кисеп алу авыр төзәтелгән аметропияләр, меридианлы амблиопия, катаракта, икенчел глаукома, увеит яки эндотелий зарарланганда күрсәтелә.
Искәрмәләр
үзгәртүЧыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.