Wikipedia

Штаргардт чире

Штаргардт чире (ювениль макуляр дистрофия) һәм сары тимгелле күз төбе (абиотрофия) (лат. fundus flavimaculatus) бер чирнең вариантлары кебек карала, алар пациентларда төрле вакытта башлана һәм төрле фаразга ия. Нәселдәнлек төре ген ABCA4 1р21-22 урнашу белән аутосом-рецессивлы.

Штаргардт чире
Саклык белгечлеге офтальмология
Генетик бәйләнеш ABCA4[d][1][2][3][…], CNGB3[d][1][4], PROM1[5] һәм ELOVL4[6]
 Штаргардт чире Викиҗыентыкта

Сары тимгелле күз төбе

үзгәртү

1. Өлкәннәрдә билгеләнә; макуляр өлкә җәлеп ителмәсә, симптомсыз бара ала һәм очраклы табыла.

2. Билгеләре (барлыкка килү тәртибендә).

• Челтәркатлауның тирән ике яклы, патологияле зарарланулар (саргылт-ак төстәге таплар), аларны арткы котыпта гына табалар (рәс. 18.10а), кайвакыт таплар түгәрәк, оваль, сызыксыман, ярымай яки балыксыман формалы була ала.

• Күз төбе якынча 50% очракта якты-кызыл төсмергә ия.

• Яңа зарарланулар искеләре кебек үсеш ала, әкренләп начар билгеләнә башлый һәм төгәлсез чикләргә ия.

3. ЭРГ. Фотопияле ЭРГ гадәти яки гадәти диярлек, скотопияле — норма чигендә.

4. ЭОГ гадәти диярлек.

5. ФАГ астагы хориоидеяның гадәти флюоресценциясе булмавын һәм «дәшмәүче» хориоидеяның ЧПЭ катламында липофусцин утырмасы өчен таралган йогынтысы ачыклана. Бу ретиналь циркуляция күренешен көчәйтә. ФАГ башлангыч фазасында бикләнү өчен гипофлюоресценция буларак һәм соңгы фазада — буяу тоткарлану өчен гиперфлюоресценция буларак яңа таплар ачыклана; иске таплар ЧПЭ «тишексыман» кимчелек кебек була (рәс. 18.10в).

6. Күз төбе аутофлюоресценциясе кайбер очракларда ачыклана ала (рәс. 18.10г).

7. Фараз чагыштырмача әйбәт. Пациентлар өчен чир күп еллар дәвамында фовеолада «географик» атрофия яки тап үсеш алганчы симптомсыз бара ала (рәс. 18.10д). Азчылык пациентларда ХТ үсеш ала, ул тиз көчәю юнәлешенә ия, бу фаразга карата бик начар (рис.18.10е).

8. Дифференциаль диагностикага доминант друзалар, ак нокталы күз төбе, Төньяк Каролинаның макуляр дистрофиясенең башлангыч стадиясе һәм ямансыз тимгелле челтәркатлау керә.

Штаргардт дистрофиясе

үзгәртү

Штаргардт дистрофиясе — дистрофияләрнең иң еш яшүсмер формасы.

  1. Гомернең 1-2 нче декадасында үзәк күрүнең ике яклы әкренләп начарлануы белән билгеләнә, ул макуладагы үзгәрешләр чагылганлыгына туры килмәскә мөмкин, ә кайчакта балаларны симуляциядә шикләнергә нигез бирә.

2. Билгеләре

• Фовеа гадәти күренә ала яки төсмернең үзенчәлекле булмаган тигезсезлеге була ала. (рәс. 18.11а).

•«Әкәм-төкәм эзе» төрендәге оваль чыганак яки «ватылган  бронза» сыман фовеаль рефлекс, ул саргылт-ак таплар белән урап алынырга мөмкин (рәс. 18.11б).

• «Үгез күзе» төрендәге ««географик» атрофия.

3. ЭРГ. Фотопияле ЭРГ гадәти һәм шулай ук гадәти диярлек була ала, скотопияле — норма чигендә.

4. ЭОГ чирнең үскән стадияләрендә гадәти диярлек була.

5. ФАГ. Сары тимгелле күз төбендә кебек «дәшмәүче» хориоидея йогынтысы бар. «Географияле» атрофия белән күзләрдә макула өлкәсендә «тәрәзәле» кимчелекне ачыклыйлар (рәс. 18.11в).

6. Күрү өчен фараз начар, бу очракта алдагы күрү үткенлеге 6/12 кимрәк төшә, тиз кимү юнәлеше бар һәм 6/60 стабилизация була

Искәрмәләр

үзгәртү
  1. ↑ 1,0 1,1 UniProt
  2. ↑ Gerber S., Rozet J. A gene for Stargardt's disease (fundus flavimaculatus) maps to the short arm of chromosome 1 // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1993. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG1193-308 — PMID:8275096
  3. ↑ Rozet J., Gerber S., Perrault I. Spectrum of ABCR gene mutations in autosomal recessive macular dystrophies // Eur. J. Hum. Genet. — NPG, Springer Science+Business Media, 1998. — ISSN 1018-4813; 1476-5438 — doi:10.1038/SJ.EJHG.5200221 — PMID:9781034
  4. ↑ Nishiguchi K. M., Sandberg M. A., Gorji N. et al. Cone cGMP-gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia, macular degeneration, and other hereditary cone diseases // Hum. Mutat. — Wiley, 2005. — ISSN 1059-7794; 1098-1004 — doi:10.1002/HUMU.20142 — PMID:15712225
  5. ↑ Huttner W. B., Michaelides M. Mutant prominin 1 found in patients with macular degeneration disrupts photoreceptor disk morphogenesis in mice // J. Clin. Invest. / R. S. Ahima — American Society for Clinical Investigation, 2008. — ISSN 0021-9738; 1558-8238 — doi:10.1172/JCI35891 — PMID:18654668
  6. ↑ Zack D., Macdonald I., PA S. A 5-bp deletion in ELOVL4 is associated with two related forms of autosomal dominant macular dystrophy // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 2001. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/83817 — PMID:11138005

Чыганаклар

үзгәртү
  • Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел
Чыганак — https://tt.wikipedia.org/w/index.php?title=Штаргардт_чире&oldid=3440867