Цистиноз
Цистиноз — организм тукымаларында аксым булмаган цистин кристаллары туплануы һәм шунлыктан лизосомаль транспорт кимчелеге булу белән сыйфатланган сирәк аутосом-рецессивлы чир.
| Цистиноз | |
 | |
| Саклык белгечлеге | Эндокринология |
|---|---|
| Дәвалануда кулланыла торган дару | cysteamine[d][1] һәм cysteamine[d][2] |
| Генетик бәйләнеш | CTNS[d][3] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C129932[4] һәм C2976[5] |
 Цистиноз Викиҗыентыкта | |
1. Системалы күренешләре. Чагылган үсү тоткарлану, иртә булган бөер җитешсезлеге, гепатоспленомегалия һәм гипотиреоз. Авыр формалы нефропатия белән авырулар гадәттә 20 яшь тулганчы үләләр. Системалы цистамин куллану бөерләр патологиясен булдырмаска мөмкин.
2. Кератопатия гомернең беренче елында билгеләнә һәм конъюнктива белән мөгезкатлауда цистин кристалларының көчәюче утырмасы белән сыйфатлана, бу эпителиаль эрозияләр, күз чагылу, блефароспазм һәм гомернең 1 дистәсе ахырына күрү начарлануына китерә.
Мөгезкатлау перифериясендә кристаллар строманың бөтен катламында, ә үзәгендә — алгы өчтән икесендә утыра (рәс. 9.64а). Соңрак төсле катлау, күз ясмыгы капсуласы һәм челтәркатлау җәлеп ителә, бу алга таба күрү начарлануга китерә.
3. Дәвалау. Урынлы цистамин 0,2% берничә атна дәвамында тамызу кристаллы утырмалар кимүенә китерә ала.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ NDF-RT
- ↑ Inxight: Drugs Database
- ↑ S Cherqui Severity of phenotype in cystinosis varies with mutations in the CTNS gene: predicted effect on the model of cystinosin // Human Molecular Genetics — OUP, 1999. — ISSN 0964-6906; 1460-2083 — doi:10.1093/HMG/8.13.2507 — PMID:10556299
- ↑ Disease Ontology — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.