Тумыштагы стационар төнге сукырлык

Тумыштагы стационар төнге сукырлык
	Тумыштагы стационар төнге сукырлык
Саклык белгечлеге	неврология
Симптомнар	Mizuo–Nakamura phenomenon[d]
Генетик бәйләнеш	SAG[d]

Тумыштагы стационар төнге сукырлык яки Огучи чире иртә балачакта төнге сукырлык һәм челтәркатлау функциясенең көчәюче какшавы булмау белән сыйфатланган чирләр төркемнәренә керә. Күз төбе гадәти яки патологик үзгәрешле була ала.

Гадәти күз төбе үзгәртү

1. Аутосом-доминантлы тумыштагы никталопия (Nougaret төре), колбачыклы ЭРГ чагылмаган редукциясе һәм субнормаль таякчыклы ЭРГ белән бәйле.

2. Миопиясез аутосом-доминантлы стационар никталопия (Riggs төре) гадәти колбачыклы ЭРГ белән бергә була.

3. Миопия белән аутосом-рецессивлы яки Х-хромосома белән бәйләнгән тумыштагы никталопия (Schubert-Bornschein төре) b-дулкынының аерым кимүе белән максималь җавапта тискәре ЭРГ белән бергә була.

Күз төбе үзгәрешләре белән үзгәртү

1. Огучи чире — аутосом-рецессивлы чир, бу очракта күз төбе яктылыкка җайлашу халәтендә гадәти булмаган алтын-саргылт төскә ия (рәс. 18.25) һәм дәвамлы караңгылыкка җайлашудан соң гадәти төскә ия булган (рәс. 18.25б) — Mizuo феномены. Таякчыклар функциясе 30 минутлык караңгылыкка җайлашудан соң юк була, тик дәвамлырак караңгылыкка җайлашудан соң гадәти диярлек күрсәткечләргә кире кайта.

2. Ак нокталы күз төбе (fundus albipunctatus) — күзнең арткы котыбында фовеаны җәлеп итмичә (рәс. 18.26а) һәм перифериягә таралучы (рәс. 18.26б) вак саргылт-ак таплар булу белән сыйфатланган аутосом-рецессивлы чир. Челтәркатлау тамырлары, КНД, перифериянең күрү кыры һәм күрү үткенлеге гадәти кала. ЭРГ һәм ЭОГ гади ысул белән тикшергәндә нормадан тайпыла ала, ләкин дәвамлы караңгылыкка җайлашудан соң гадәти күрсәткечләргә кайта.

Чыганаклар үзгәртү

Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел

[_33ea63124547211f-1] UniProt
https://wikidata.org/wiki/Track:P4616https://wikidata.org/wiki/Track:Q54837https://wikidata.org/wiki/Track:Q109496594https://wikidata.org/wiki/Track:Q905695https://wikidata.org/wiki/Track:Q3152521https://wikidata.org/wiki/Track:P352https://wikidata.org/wiki/Track:Q43984865

[_a2d9d56463cddb8a-2] S Fuchs, M Nakazawa, M Maw et al. A homozygous 1-base pair deletion in the arrestin gene is a frequent cause of Oguchi disease in Japanese // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1995. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG0795-360 — PMID:7670478
https://wikidata.org/wiki/Track:Q37631205https://wikidata.org/wiki/Track:Q976454https://wikidata.org/wiki/Track:Q24337358https://wikidata.org/wiki/Track:Q47528456https://wikidata.org/wiki/Track:Q180419

[1]

[2]