Сыгылмалы псевдоксантома
Сыгылмалы псевдоксантома — тире, күз тукымасы һәм йөрәк-тамыр системасының сыгылмалы җепселләренең таркалуы, дегенерациясе һәм көчәюче кальцификациясе (рәс. 24.13а) белән сыйфатланган тоташтыргыч тукыманың нәселле формасы. Чирнең 4 төре бар, бу очракларда күзнең төрле дәрәҗәсендә зарарлануы була.
| Сыгылмалы псевдоксантома | |
 | |
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | ABCC6[d][1][2][3][…], XYLT2[d][1] һәм XYLT1[d][1] |
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/4579(яп.)[4] |
| ICD-9-CM | 757.39[5] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C85036[6] |
 Сыгылмалы псевдоксантома Викиҗыентыкта | |
1. Доминантлы 1 төр
• Тирегә «йонсыз тавык» күренешен бирүче вак саргылт папулалар яки төерчәләр, ешрак муен тиресендә (рәс. 24.13б), култык асты чокырында, терсәк бөгелмәсендә, касык һәм кендек яны өлкәләрендә урнаша.
• Зарарланган тире әкренләп асылынып төшә (рәс. 24.13в), юкара һәм тиз яралана торган була.
• Артерияләр һәм йөрәкнең медиа һәм интиманың сыгылмалы җепселләр кальцификациясе бөер артерияләре стенозына, алмашучан аксаклыкка һәм митраль каплавыч пролапсына китерә.
• Аслайланың уалучан кальцификацияләнгән тамырлардан кан китү өчен ашказаныннан кан агу.
• Сидек чыгару юллары яки баш мие тамырларыннан вакыт-вакыт кан савулар.
• Калын ангиоидлы сырлар (Groen-blad-Strandberg синдромы).
2. Доминантлы 2 төр
• Тире папулалары кимрәк, алар доминантлы 1 нче төр белән чагыштырганда яссырак.
• Тиренең гиперсыгылмалыгы һәм югары готик аңкау.
• Уртача чагылган ангиоидлы сырлар һәм зәңгәр күз агы.
3. Рецессивлы 1 нче төр
• Тире үзгәрүләре доминантлы 1 төрдәге кебек.
• Тамырларның уртача чагылган зарарлануы, ләкин еш ашказаны кан агулары.
• Уртача чагылган ангиоидлы сырлар.
4. Рецессивлы 2 нче төр
• Тиренең таралган авыр зарарлануы.
• Системалы өзлегүләр юк.
• Ангиоидлы сырлар.
Искәрмәләр үзгәртү
- ↑ 1,0 1,1 1,2 UniProt
- ↑ F Baas, M Kool Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 2000. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/76109 — PMID:10835643
- ↑ Z. Urban, D. Quaglino Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 2000. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/76102 — PMID:10835642
- ↑ https://ddrare.nibiohn.go.jp/
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар үзгәртү
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.