Стердж-Вебер синдромы
Стердж-Вебер синдромы (энцефалотригеминаль ангиоматоз) — тумыштагы очраклы факоматоз.
| Стердж-Вебер синдромы | |
| ... хөрмәтенә аталган | William Allen Sturge[d] һәм Frederick Parkes Weber[d] |
|---|---|
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
| Генетик бәйләнеш | GNAQ[1] |
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/4307(яп.)[2] |
| ICD-9-CM | 759.6[3] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C3391[3] |
 Стердж-Вебер синдромы Викиҗыентыкта | |
1. Классификациясе
• Өч системалы форма, бу очракта патологик барышта бит, йомшак һәм пәрәвезсыман ми тышчалары, шулай ук күзләр җәлеп ителә.
• Ике системалы форма, бу очракта бит һәм күзләр яки бит һәм баш мие тышчалары зарарлана.
2. Билгеләре
• Өч тармаклы нервның бер яки берничә (рәс. 24.55а) тармакларының иннервацияләү өлкәсендә биттә «ялкынланучы» невус (каверноз гемангиома, «портвейн төсендәге» тимгел). Гадәттә ясалу бер яклы, сирәк ике яклы.
• Ипсилатераль баш түбәсе яки баш арты лептоменингаль гемангиома (рәс.24.55б) контралатераль яки гомуми фокаль яки гомуми эпилепсия өянәкләренә, гемипарезга яки гемианопсиягә китерә ала.
3. Офтальмологик күренешләре. Ипсилатераль глаукома, эписклераль гемангиома һәм төсле катлау гетерохромиясе.
Глаукома патогенезы
үзгәртүБит гемангиомасы ягында якынча 30% авыруларда, аеруча ул өске кабакны җәлеп итсә, глаукома үсеш ала (рәс. 13.48а). КЭБ арту гомернең беренче 2 елында 60% очракта билгеләнә һәм буфтальмга китерә ала. Калган очракларда глаукома һәрвакытта да үсеш алырга мөмкин: сабыйлыктан алып балигъ яшькә кадәр. Патогенез бәхәсле һәм еш билгеле түгел.
• Яңа туганнарда глаукома трабекулодисгенез белән генә килеп чыга ала.
• Өлкәнрәк яшьтә глаукома эписклераль веналарда (эписклераль ангиомада артериовеноз анастомоз белән бәйле булган) басым күтәрелгәндә үсеш ала (рәс. 13.48б).
Дәвалау
үзгәртү1. Медикаментоз терапия урынлы простагландиннар аналогларын кулланганда нәтиҗәле була ала.
2. Гониотомия АПК аномалияләрендә уңышлы.
3. Трабекулотомия һәм трабекулэктомия катнашмасы глаукоманың башлангыч стадияләрдә яхшы нәтиҗәләр бирә.
Трабекулотомия АПК'ның тумыштагы аномалиясендә сулы сыекча агып китү киртәсен юк итә, трабекулэктомия эписклераль веналар аша өстәмә агып китү юлын бирә.
NB Операция хориоидея кубарылу һәм супрахориоидаль кан савуның югары куркынычлыгына ия.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ UniProt
- ↑ https://ddrare.nibiohn.go.jp/
- ↑ 3,0 3,1 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.