Псевдоялкынсынулы Сорсби дистрофиясе
Псевдоялкынсынулы Сорсби дистрофиясе (шулай ук нәселле гемморагик макуляр дистрофия буларак билгеле) — гомернең 5 нче декадасында ике яклы күрү югалтуга китерүче бик сирәк чир.
1. Нәселдәнлек төре тулы пенетрантлык, ләкин төрле экспрессивлык белән ген ТIМР3 2р16-21 урнашу белән аутосом-доминатлы.
2. Гомернең 3 нче декадасында никталопия яки гомернең 5 нче декадасында ХТ өчен кинәт күрү югалту барлыкка килү белән билгеләнә.
3. Билгеләре (барлыкка килү тәртибендә).
• Аркадалар буенча КНД'ның борын ягындарак һәм урта перифериядә кушылган друзасыман саргылт-ак төстәге депозитлар
• ХТ (рәс. 18.16б) һәм субретиналь җөй (рәс. 18.16в).
• Перифериянең хориоретиналь атрофиясе гомернең 7 нче декадасында барлыкка килә ала, нәтиҗәсендә калган периферия күрүе югалтуына китерә.
4. ЭРГ башта норма чигендә, ләкин соңгы стадияләрдә аснормаль була ала.
5. Фараз һәрвакыт начар.
Чыганаклар
үзгәртүДжек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел