Нәселле оптик Лебер нейропатиясе
Нәселле оптик Лебер нейропатиясе — ананың митохондриаль ДНК мутациясе белән бәйле, ешрак 11778, сирәк чир. Чир башлыча 15 алып 35 яшькә кадәр ир-атларда үсеш ала. әмма сирәк очракта хатын-кызларда төрле яшьтә (10 алып 60 яшькә кадәр) очрый. Шуңа күрә чирне ике яклы оптик неврит белән һәр авыруда уйларга кирәк. Мутацияләнгән ДНК вәкилләрендә оптик когерентлы томографиядә чигә ретиналь җепселләре калынаюын билгелиләр.
| Нәселле оптик Лебер нейропатиясе | |
| ... хөрмәтенә аталган | Теодор Лебер[d] |
|---|---|
| Саклык белгечлеге | офтальмология |
| Генетик бәйләнеш | ATP6[d][1][2], ND4[d][1][3], ND2[d][1][4], ND4L[d][1], CYTB[d][1][5], ND6[d][1][6], ND5[d][1][7], ND1[d][1][8], COX3[1] һәм COX1[1] |
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/4660(яп.)[9] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C84808[10] |
 Нәселле оптик Лебер нейропатиясе Викиҗыентыкта | |
Ачыклау үзгәртү
1. Гадәттә бер яклы кискен яки аскискен шактый авыртусыз күрү югалту белән билгеләнә. Икенче күз гадәттә берничә атна яки айдан соң шулай ук зарарлана.
2. Кискен стадия барышында билгеләре гадәттә аз чагыла, шуңа аны җиңел үткәрергә; кайбер авыруларда диск гомумән үзгәрми.
• Гадәти очракларда КНД чикләре тонык, ул кызара башлый.
• Диск өслегендә киңәйгән капиллярлар барлыкка килә, алар яндаш челтәркатлауга тарала ала (телеангиэктазияле микроангиопатия), нерв җепселләренең перипапилляр катламы шешә (псевдошешү) һәм арткы котыпның тамырлары киңәя һәм боргалана башлый (рәс. 21.11а).
• Соңыннан телеангиэктазияләр кими, ә псевдошешү бетә.
• Аннары күбесенчә макулопапилляр бәйләмдә нерв җепселләре катламы җимерелү белән күрү нервының көчле атрофиясе үсеш ала (рәс. 21.11б).
• Телеангиэктазияле микроангиопатия туган хатын-кызларда симптомсыз була ала.
NB Гаҗәп, ләкин яктылыкка бәбәкләрнең җавабы шактый тере кала ала.
3. ФАГ контрастның үтеп чыгуы булмавын күрсәтә.
4. Күрү кыры кимчелекләре гадәттә үзәк яки үзәк-цекаль скотомалар белән билгеләнә.
Дәвалау үзгәртү
Күпсанлы ысулларны куллануга карамастан, шулардан стероидлар, гидроксикобаламин белән терапия һәм хирургик катнашу, гадәттә нәтиҗәсез. Митохондрияләргә йөкләнешне киметү өчен тәмәке тарту һәм артык алкоголь куллануын туктатырга кирәк.
Фараз үзгәртү
Фараз тискәре, әмма кайвакыт еллардан соң күрү яхшыра ала. Күпчелек авыруларда авыр ике яклы кайтмас 6/60 һәм түбәнрәккә кадәр күрү начарлану үсеш ала. 11778 мутациясе иң тискәре фаразлы санала.
Искәрмәләр үзгәртү
Чыганаклар үзгәртү
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.