Нэнс-Һоран синдромы
Нэнс-Һоран синдромы Х-хромосома белән бәйле нәселдәнлек төренә ия:
| Нэнс-Һоран синдромы | |
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | NHS[1][2][3][…] |
| ICD-9-CM | 759.89[4] |
а) системалы какшаулар: өстәмә кискеч тешләр, чыгып торучы, алга борылган колаклар, кечкенә уч сөякләре;
б) катаракта чагылмаган микрофтальм белән тыгыз була ала. Таратучы хатын-кызларда җөй өлкәсендә нәфис томанланулар була ала;
в) таратучы хатын-кызларда шулай ук чыгып торучы Y-җөй яки аның томанлануы мөмкин (кара рәс. 12.22е).
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ UniProt
- ↑ Gécz J., Burdon K. P., Clarke M. et al. Mutations in a novel gene, NHS, cause the pleiotropic effects of Nance-Horan syndrome, including severe congenital cataract, dental anomalies, and mental retardation // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2003. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1086/379381 — PMID:14564667
- ↑ ClinGen
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.