Мөгезкатлауның 2 типтагы бөртекле дистрофиясе
2 типтагы бөртекле дистрофия (Авеллино)
| Мөгезкатлауның 2 типтагы бөртекле дистрофиясе | |
| Генетик бәйләнеш | TGFBI[1][2] |
|---|---|
| ICD-9-CM | 371.56[3] |
1. Нәселдәнлек төре ген 5q31 урнашу белән аутосом-доминатлы.
2. Гомернең 2 декадасында билгеләнә. Рецидивлы эрозияләр сирәк очрый, әгәр барлыкка килсә, кагыйдә буларак, үзгәрешләрнең чагылганлыгы уртача, шуңа кайбер пациентлар үзләрендә бу чирнең булуы турында уйламаска да мөмкин.
3. Билгеләре. «Боҗра», «тәлинкә», «йолдыз» яки «бөртек» (рәс. 9.51) формасындагы өске нәфис томанлануларның мөгезкатлауның үзәк өлешендә тыгызлыгы күбрәк (1 типтагы бөртекле дистрофия күренешләре белән охшаш) һәм мөгезкатлауның «рәшәткәле» дистрофиясе билгеләренә охшаш тирән сызыклы томанланулар белән бергә була.
4. Гистология. Массонның өчхромы һәм кызыл Конго белән буялган мөгезкатлау стромасында гиалин һәм амилоид утырмалары.
5. Дәвалау гадәттә таләп ителми.
NB 5 нче хромосомадагы TGFB1 генындагы мутацияләр 1 һәм 2 типтагы Боумен мембранасы дистрофиясе, 1 һәм 3А типтагы «рәшәткәле» дистрофия вә 1 һәм 2 типтагы бөртекле дистрофиянең сәбәбе була, шуңа аллель вариантлары турында сөйләшергә була.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ UniProt
- ↑ Munier F. L., E Korvatska, A Djemaï et al. Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1997. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG0397-247 — PMID:9054935
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел