Мөгезкатлауның 1 типтагы бөртекле дистрофиясе
1 типтагы бөртекле дистрофия
| Мөгезкатлауның 1 типтагы бөртекле дистрофиясе | |
 | |
| Ачучы яки уйлап табучы | Arthur Groenouw[d] |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | TGFBI[1][2] |
1. Нәселдәнлек төре ген 5q31 урнашу белән аутосом-доминатлы.
2. Гомернең 1 декадасында билгеләнә, әмма чирнең башлангыч стадияләрдә күрү, кагыйдә буларак, начарланмый, ләкин кайбер пациентлар яктылык сибелешенә бәйле күз чагылуына зарланырга мөмкин. Рецидивлы эрозияләр — сирәк күренеш.
3. Билгеләре (барлыкка килү тәртибендә).
• Төгәл чик белән мөгезкатлауның үзәк өлешендәге строманың алгы катламнарында урнашкан «валчык» яки «бөртекне» хәтерләтүче ак төстәге кечкенә чыганаклар (рис. 9.50а).
• Тулаем өзлегүләрнең күренеше радиаль, «тәлинкә» яки «чыршы» формалы була ала.
• Башлангыч стадияләрдә утырмалар арасындагы мөгезкатлау стромасы үтә күренмәле.
• Әкренләп депозитларның саны һәм үлчәме арту, аларның тирәнлеккә һәм перифериягә таралышы, әмма лимб җәлеп ителми. (рис. 9.50б).
• Депозитлар кушылу һәм строманың арадаш өлкәләренең таралган томанлануы күрү үткенлеге кимүенә китерә (рис. 9.50в).
• Мөгезкатлау сизгерлеге кимү.
4. Гистология. Массонның өчхромы белән ачык кызылга буялучы аморфлы гиалинлы утырмалар (рис. 9.50г).
5. Дәвалау. Үтәли яки тирән катлы кератопластика (гадәттә гомернең 5 нче декадасында). Өске дистрофия барышларының рецидивлары эксимерлазерлы кератэктомиянең кабат курсларын таләп итә.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ Munier F. L., E Korvatska, A Djemaï et al. Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1997. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG0397-247 — PMID:9054935
- ↑ Open Targets Platform
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел