Мөгезкатлауның тумыштагы нәселле эндотелиаль дистрофиясе
Тумыштагы нәселле эндотелиаль дистрофия (ТНЭД) — эндотелийның урынлы яки киң колачлы «пеләшләнү» чыганаклары белән сирәк формасы. Ике төрен аералар: ТНЭД1 һәм ТНЭД2, соңгысы чагыштырмача авыррак барыш белән аерыла.
| Мөгезкатлауның тумыштагы нәселле эндотелиаль дистрофиясе | |
| Генетик бәйләнеш | SLC4A11[1][2][3] |
|---|---|
 Мөгезкатлауның тумыштагы нәселле эндотелиаль дистрофиясе Викиҗыентыкта | |
1. ТНЭД1 нәселдәнлек төре ген 20p11.2-q11.2 урнашу белән аутосом-доминатлы; ТНЭД2 — ген 20p13 урнашу белән аутосом-рецессивлы.
2. Перинаталь чорда билгеләнә.
3. Билгеләре
• Ике яклы, тәңгәл чагылган таралган мөгезкатлау шешүе.
• Мөгезкатлауның күренеше: соргылт зәңгәр тоныктан алып (рәс. 9.57а) тулаем томанланганга кадәр (рәс. 9.57б).
• Күрү үткенлегенең төрлеләнүе һәм мөгезкатлауның халәтен исәпләп, уйлаганнан югарырак булырга мөмкин.
4. Дәвалау. Башлангыч стадияләрдә үтәли кератопластика максатчан, әмма операциядән соң бу югары куркынычлык белән бәйле һәм техник яктан өлкәннәрдә караганда чагыштырмача авыррак. Хирургик катнашуны хаксыз тоткарлау югары дәрәҗәдәге амблиопия үсешенә китерә ала.
5. Дифференциаль диагностиканы мөгезкатлауның башка тумыштагы томанланулары сәбәпләре белән үткәрәләр, мәсәлән, тумыштагы глаукома, мукополисахаридозлар, тудыру җәрәхәте, кызылча һәм склерокорнеада кератит.
NB ТНЭД белән гаилә вәкилләре арасында арткы полиморфлы дистрофия күренешләре белән шәхесләр була ала, бу чирләрне бер төргә кертергә мөмкинлек бирә.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ UniProt
- ↑ Inglehearn C. F., Casey J. R., Morgan P. Mutations in sodium-borate cotransporter SLC4A11 cause recessive congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED2). // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 2006. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG1824 — PMID:16767101
- ↑ Open Targets Platform
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел