Мөгезкатлауның Месманн дистрофиясе
Месманн дистрофиясе — куркынычсыз күренешләр белән бик сирәк чир.
Мөгезкатлауның Месманн дистрофиясе | |
... хөрмәтенә аталган | Aloys Meesmann[d] |
---|---|
Саклык белгечлеге | офтальмология |
Генетик бәйләнеш | Кератин 12[d][1][2] һәм Кератин 3[d][1][3] |
ICD-9-CM | 371.51[4][5] |
NCI Thesaurus идентификаторы | C84795[4] |
Мөгезкатлауның Месманн дистрофиясе Викиҗыентыкта |
1. Нәселдәнлек төре ген 12q13 яки 17q12 урнашу белән аутосом-доминатлы.
2. Гомернең беренче 2 елында күз ярсыту симптомнары белән билгеләнә.
3. Билгеләре
• Эпителий эчендәге бер үлчәмдәге, төрле тыгызлыктагы күп санлы кечкенә кисталар, алар башлыча мөгезкатлауның үзәк өлешендә урнаша һәм таралганда лимбга җитми. (рәс. 9.42а).
• Мөгезкатлау бераз юкара ала, ә аның сизгерлеге берникадәр кими.
4. Гистология. Эпителийның нигез мембранасы һәм эпителий эчендәге кистаның тигезсез калынаюы (рәс. 9.42б).
Дәвалау, любрикантлардан кала, гадәттә таләп ителми
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ 1,0 1,1 UniProt
- ↑ Irvine A. D., McLean I., JE M. Mutations in cornea-specific keratin K3 or K12 genes cause Meesmann's corneal dystrophy // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1997. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG0697-184 — PMID:9171831
- ↑ Porter L., Irvine A. D. Development of allele-specific therapeutic siRNA in Meesmann epithelial corneal dystrophy // PLOS ONE / PLOS ONE Editors — PLoS, 2011. — ISSN 1932-6203 — doi:10.1371/JOURNAL.PONE.0028582 — PMID:22174841
- ↑ 4,0 4,1 Disease Ontology — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел