Лецитин-холестерол-ацилтрансфераза кимчелеге
Норум чире. Чирнең аутосом-рецессивлы нәселдәнлек төре һәм ул кератопатия, гиперлипидемия, беренчел атеромалар, анемия һәм бөерләр патологиясе белән сыйфатлана.
| Лецитин-холестерол-ацилтрансфераза кимчелеге | |
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | Лецитинхолестеринацилтрансфераза[d][1][2] |
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/4546(яп.)[3] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C84813[4] |
Кератопатия бөтен стромада күп санлы вак соргылт, еш перифериядә дуга сыман таплар белән билгеләнә (рәс. 9.64г).
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ Humphries S. E., Chaves M. E., F Tata et al. A study of the structure of the gene for lecithin: cholesterol acyltransferase in four unrelated individuals with familial lecithin: cholesterol acyltransferase deficiency // Clin. Sci. — Portland Press, 1988. — ISSN 0143-5221; 1470-8736 — doi:10.1042/CS0740091 — PMID:3338256
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ https://ddrare.nibiohn.go.jp/
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.