Кьер синдромы
Күрү нервының нәселле атрофиясе (нейропатия) — беренче чиратта күрү нервының ике яклы атрофиясе белән сыйфатланган сирәк гетероген төркеме чирләре.
| Кьер синдромы | |
| Саклык белгечлеге | неврология |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | OPA1[d][1][2][3][…] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C169000 |
Кьер синдромы
үзгәртү1. Нәселдәнлек төре аутосом-доминатлы.
2. Гомернең 1 яки 2 дистәсендә әкренләп күрү югалту белән билгеләнә, ләкин кайвакыт өлкәннәрдә дә үсеш ала.
3. Күрү нервы атрофиясе бераз була ала һәм чигә ягында (рәс. 21.12а) яки таралып урнаша һәм бөтен дискта була ала (рәс. 21.12б).
4. Фараз билгеле түгел (азактагы КҮ 6/12-6/60) һәм төрле гаиләдә һәм бер гаилә арасында төрле була. Бик әкрен (ун еллар дәвамында) көчәю хас.
5. Системалы күренешләре юк, әмма кайвакыт сенсороневраль ишетү югалту үсеш алырга мөмкин.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ UniProt
- ↑ Lenaers G., Belenguer P., Ducommun B. Nuclear gene OPA1, encoding a mitochondrial dynamin-related protein, is mutated in dominant optic atrophy // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 2000. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/79936 — PMID:11017079
- ↑ M Votruba OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28 // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 2000. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/79944 — PMID:11017080
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.