Кристаллинлы Биетти дистрофиясе
Кристаллинлы Биетти дистрофиясе челтәркатлауда һәм мөгезкатлауның өске катламнарында кристаллар утырмасы белән сыйфатлана. Соңгысы чирнең барлык очракларында да очрамый.
| Кристаллинлы Биетти дистрофиясе | |
| Генетик бәйләнеш | CYP4V2[d][1][2][3][…] |
|---|---|
| NCI Thesaurus идентификаторы | C179299 |
1. Нәселдәнлек төре ген 4q36 урнашу белән аутосом-рецессивлы.
2. Гомернең 3 декадасында күрү үткенлеге әкренләп көчәюче кимүе белән билгеләнә.
3. Билгеләре (барлыкка килү тәртибендә).
• Күпсанлы вак ялтыраучы саргылт-ак төстәге кристаллар, күзнең бөтен арткы котыбы буенча челтәркатлауның барлык катламнарында урнаша (рәс. 18.22).
• Макула өлкәсендә ЧПЭ һәм хориокапиллярның урынлы атрофиясе.
• Кристаллар саны һәм күләме кимүе белән хориокапиллярның таралган атрофиясе.
• Челтәркатлауның перифериясенә атрофияле чыганакларның әкренләп таралышы һәм кушылуы белән гадәти КНД һәм челтәркатлау тамырлары.
4. ЭРГ аснормаль.
5. Һәр очракта фараз төрле һәм чир көчәюе тизлегенә бәйле.
Чыганаклар
үзгәртү- ↑ UniProt
- ↑ Li A., Jiao X., Munier F. L. et al. Bietti crystalline corneoretinal dystrophy is caused by mutations in the novel gene CYP4V2 // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2004. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1086/383228 — PMID:15042513
- ↑ ClinGen
Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел