Колобома
Колобома — күз төзелешенең бер өлеше булмау, бу яралгы ярыгының тулы озынлыгы (тулы колобома) яки аның өлеше буенча (төсле катлау, керфексыман җисем, челтәркатлау һәм хориоидея яки КНД) тулы булмаган ябылу нәтиҗәсендә барлыкка килә.
| Колобома | |
 | |
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | PAX6[1] һәм SALL2[2] |
| ICD-9-CM | 743.49[3] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C98877[4] |
 Колобома Викиҗыентыкта | |
Колобома (кабакта)
үзгәртү— сирәк, бер яки ике яклы, өлешчә яки тулы, кабакның кырыен тулаем алган кимчелек.
Кабак кырыйларының тулы булмаган үсешендә күзәтелә, бу яисә җыерчыклары тутырылганда кабаклар эктодермасының миграциясе бозылуы, яисә механик сәбәпләр белән бәйле була, мәсәлән амниотик бәйләвечләр өчен.
1. Өске кабакның колобомасы урта һәм эчке өчтән бер өлеше чигендә барлыкка килә һәм кайвакыт Гольденһар синдромы белән бергә була. (рәс. 3.6а).
2. Аскы кабакның колобомасы урта һәм тышкы өчтән бер өлеше чигендә барлыкка килә һәм еш кына системалы патология аеруча Тричер Коллинз синдромнары (рәс. 3.6б) һәм амниотик бәйләвечләр белән бәйле.
3. Кечкенә кимчелекләрне гади тегү белән дәвалыйлар. Зур кимчелекләрне тире корамасының тире трансплантатлары яки күченүче корама ысулын кулланып юк итәләр.
Колобома (ясмыкта)
үзгәртүаскы экватор буйлап киртләр (сегментар агенез) булуы белән сыйфатлана (рәс. 3.24а) бу зонуляр билбауның кимчелегенә туры килә. Бу чын колобома түгел, чөнки күз ярыгының каплануы бозылу өчен тукыманың фокаль юклыгы булмый. Кайвакыт ясмык колобомасы төсле катлау (рәс 3.24б) яки күз төбе колобамасы белән бергә була ала.
Хориоидея колобомасы
үзгәртүТулы үсеш алган күздә яралгы ярыгы аста һәм бераз борын ягында урнашкан һәм КН-нан бәбәк кырыена кадәр бара (күз алмасының алгы өлеше). Хориоретиналь колобома бер яки ике яклы була ала һәм сәламәт кешеләрдә очраклы барлыкка килергә мөмкин.
1. Билгеләре
• Күз төбенең аскы яртысында кан тамырлары булмаган диярлек төгәл чикләнгән ак өлкә (рәс. 3.31а).
• Зур колобома КНД-ны (рәс. 3.31б) чолгап алып лейкокориягә китерә ала (рәс. 3.31в).
• Колобома күзнең башка анатомик төзелешләрендә дә очрый.
2. Өзлегүләр. Челтәркатлау кубарылу колобома эчендә яки тышында ертылганда барлыкка килә ала. Аскы хориоидея булмаганлыктан мондый ертылуны челтәркатлау арасындагы җитәрлек контраст булмаганлыктан күреп алу кыен.
Күрү нервындагы дискның колобомасы
үзгәртүКНД колобомасы гадәттә очраклы, тик аутосом-доминатлы нәселдәнлек төре билгеле. Колобомалар бер яки ике яклы була ала.
Ачыклау
үзгәртү1. Билгеләре
• Күрү үткенлеге еш кимегән.
• Дискта - аерым, фокаль, ялтыравыклы, нейроретиналь билбауның аскы өлешен юкартып яки юк итеп аска күчкән тәликәсыман ак экскавация, ә гадәти диск тукымасы өстән кечкенә чөйсыман өлкә белән чикләнгән (рәс. 3.39а).
• КНД үзе зурая ала, ләкин челтәркатлауның тамыр системасы гадәти.
2. ФАГ дискның өске өлеше белән чагыштырганда колобома өлкәсендә гипофлюоресценцияне ачыклый (рәс. 3.39б).
3. Периметрия. Күрү кырының өске өлешендә кимчелекне күзәтәләр. Дискның күренеше белән патологияне нормотензив глаукома дип ялгыш уйлау мөмкин.
4. Бергә булган офтальмологик патология.
Микрофтальм һәм төсле катлау һәм күз төбе колобомасы.
5. Өзлегүләр
• Макула өлкәсендә челтәркатлауның сүлле кубарылуы мөмкин.
• Гадәти КЭБ дәрәҗәсенә карамастан экскавациянең көчәюче артуы һәм нейроретиналь билбауның юкару очраклары билгеле.
• Перипапилляр хориоидаль тамырлану бик сирәк очрый.
Бергә булган системалы патология
үзгәртүБергә булган системалы патология төрле була, аларның иң әһәмиятлесе түбәндәгеләр.
1. Хромосома аномалияләре. Патау синдромы (трисомия 13), Эдвард синдромы (трисомия 18) һәм «мәче күзе» синдромы (трисомия 22).
2. CHARGE-бәйләнеш — колобома, йөрәк чирләре, хоаналар атрезиясе, буй һәм үсеш тоткарлануы, җенси һәм ишетү әгъзаларының аномалияләре.
3. Башка синдромнар, шул исәптән Меккель-Грубер, Гольц, Волкер-Варбург, Голденһар, Айкарди, Дэнди-Волкер кисталары һәм сызыксыман майлы невус.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ Azuma N., Yamaguchi Y., Handa H. et al. Mutations of the PAX6 gene detected in patients with a variety of optic-nerve malformations, Mutations of the PAX6 Gene Detected in Patients with a Variety of Optic-Nerve Malformations // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2003. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1086/375555 — PMID:12721955
- ↑ Stupka E., Liasis A., Sowden J. C. et al. Mutation of SALL2 causes recessive ocular coloboma in humans and mice // Human Molecular Genetics — OUP, 2014. — ISSN 0964-6906; 1460-2083 — doi:10.1093/HMG/DDT643 — PMID:24412933
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.