Гомоцистинурия
Гомоцистинуриянең сәбәбе - цистатионин-Р-синтетаза кимчелеге санала, бу гомоцистин һәм метионин туплануына китерә. Фенотипик күренешләре Марфан синдромына охшаш, ләкин тромблар ясалуга бирүчәнлек бар.
| Гомоцистинурия | |
 | |
| Саклык белгечлеге | Эндокринология һәм медицина генетикасы[d] |
|---|---|
| Дәвалануда кулланыла торган дару | бетаин[d][1] |
| Генетик бәйләнеш | CBS[d][2][3] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C84765[4][5] |
 Гомоцистинурия Викиҗыентыкта | |
1. Нәселдәнлек төре аутосом-рецессивлы.
2. Билгеләре
• Аксыл чәчләр һәм биттә ачык кызыллык (рәс. 24.43).
• Марфансыман кыяфәт, ләкин арахнодактилия сирәк очрый.
• Психик үсешнең тоткарлануы һәм психик какшаулар.
3. Өзлегүләр
• Остеопороз һәм үзлегеннән сөякләр сыну.
• Төрле яшьтә тамырлар тромбозы, аеруча операциядән соң яки бала тудырудан соң чорда.
4. Дәвалау метионин һәм гомоцистин дәрәҗәсен киметү өчен пиридоксин кабул итүдән гыйбарәт.
5. Офтальмологик күренешләре
а) еш: ясмык эктопиясе;
б) еш булмаган: күрәкарау һәм челтәркатлау кубарылу
Гомоцистинурия аутосом-рецессивлы тумыштагы алмашу какшауларына керә, бу очракта бавырның цистатионин-синтетаза активлыгы кимүе өчен гомоцистеин һәм метионинның системалы туплануы була.
1. Патология. Сөлтәрнең марфансыман төрдә үсеш аномалиясе, сирәк ак чәчләр һәм тромбозларга бирешүчәнлек. NB Алдан анамнезны гомоцистинуриягә карата җыймыйча наркоз куллану үлемгә китерә ала.
2. Ясмык сублюксациясе ешрак аскы-борын (рәс. 12.25в), гадәттә гомернең 1 нче дистәсендә барлыкка килә. Нормада күп цистеинлы Цинн бәйләвече аккомодацияне югалтуга кадәр таркала ала (рәс. 12.25г). Икенчел ябык почмаклы глаукома ясмыкның бәбәк өлкәсенә күчеп яки алгы камерага тулысынча дислокациясе чыгарган бәбәк бикләнүе өчен үсеш алырга мөмкин.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ NDF-RT
- ↑ F Skovby, Kraus J. P., Rosenberg L. E. Homocystinuria: biogenesis of cystathionine beta-synthase subunits in cultured fibroblasts and in an in vitro translation system programmed with fibroblast messenger RNA // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 1984. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — PMID:6711564
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.