Гирате атрофиясе

1. Нәселдәнлек төре аутосом-рецессивлы.

Гирате атрофиясе
Саклык белгечлеге	офтальмология һәм медицина генетикасы[d]
Генетик бәйләнеш	OAT[d]
NCI Thesaurus идентификаторы	C84744

2. Орнитинаминотрансфераза һәм орнитинны җимерүче төп ферментны кодлаучы ген мутациясе өчен метаболизм кимчелеге. Фермент җитмәү кан сүлендә, сидектә, АМС һәм башка биологик сыекчаларда орнитин дәрәҗәсе артуына китерә

3. Гомернең 1 нче декадасында күчәрле миопия һәм периферия күрүе кимүе белән еш никталопия белән бергә билгеләнә.

4. Билгеләре

• Перифериянең телле-телле хориоретиналь атрофиясе һәм пыяласыман җисем дегенерациясе (рәс. 18.34а).

• Атрофияле чыганаклар кушылуы

• Әкренләп перифериядә һәм үзәктә соңгы стадияләргә кадәр (рәс. 18.34в) фовеа җәлеп ителмичә (рәс. 18.34б) чыганаклар таралу.

• Пигментлы үзгәргән чыганаклар белән бергә күпсанлы сузылган ялтыраучы кристаллар.

• Челтәркатлау тамырларының чагылган тараюы.

5. ЭРГ аснормаль һәм соңрак кими.

6. Дәвалау. Гирате атрофиясенең 2 клиник яктан төрле астибы бар, алар пиридоксин (витамин В6) терапиясе йогынтысына нигезләнгән, ул сүл һәм сидектә орнитин дәрәҗәсен нормальләштерергә мөмкин. Пиридоксин белән дәвалау нәтиҗәле булган пациентларда чирнең көчәюе тулаем алганда кимрәк һәм әкренрәк. Орнитин дәрәҗәсен киметү өчен ризыкта аргинин аз булу уңай йогынты ясый.

7. «Географияле» атрофия өчен гомернең 4-6 нчы декадасында кайтмас сукырлык үскәнгә тулаем алганда фараз начар, тик күрү катаракта, КМШ һәм эпиретиналь мембрана ясалу өчен иртәрәк тә кими ала.

Чыганаклар

Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел