Гиперлизинемия

Гиперлизинемия — лизин-а-кетоглутарат-редуктаза кимчелеге белән чыккан тумыштагы алмашу какшавы. Бик сирәк очрый һәм аутосом-рецессивлы нәселдәнлек төренә ия. Системалы какшауларга буын бәйләвечләре кимчелеге, мускуллы гипотония, өянәкләр һәм акылга артка калганлык керә. Еш бәбәк эктопиясе белән бергә бара