Галактоземия
Галактоземия — галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (GPUT) энзимы булмау белән бәйле галактоза үзләштерүнең чагылган какшавы. Нәселдәнлек төре аутосом-рецессивлы.
| Галактоземия | |
 | |
| Саклык белгечлеге | Эндокринология |
|---|---|
| Симптомнар | непереносимость лактозы[d] |
| Генетик бәйләнеш | GALT[d][1] һәм GALE[2] |
 | |
| ICD-9-CM | 271.1[3] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C84723[3] |
 Галактоземия Викиҗыентыкта | |
а) иртә балачакта барлыкка килгән системалы какшауларга үсеш тоткарлану, рухсызлык, еш косу һәм эч китү керә. Сөт кулланганнан соң сидектә таркалу матдәләре табыла. Азыктан галактоза булган ашамлыкларны алып атмасаң анемия, саңгыраулык, акылга артка калганлык, шулай ук гепатоспленомегалия һәм үлемгә китерүче бөерләр зарарлануы үсеш ала;
б)«нефть тамчысы» кебек үзәк томанланулар белән сыйфатланган катаракта ( рәс. 12.23д кара), күпчелек авыруларда гомернең беренче көннәрендә яки атнасында үсеш ала. Азыктан галактозаны алып ату катаракта көчәюен кисәтә, кайвакыт ясмык үзгәрешләре кире кайта ала.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ Nadler H. L., Chacko C. M., M. Rachmeler Interallelic complementation in hybrid cells derived from human diploid strains deficient in galactose-1-phosphate uridyl transferase activity, Interallelic Complementation in Hybrid Cells Derived from Human Diploid Strains Deficient in Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase Activity // Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. / M. R. Berenbaum — [Washington, etc.], USA: National Academy of Sciences [etc.], 1970. — 7 p. — ISSN 0027-8424; 1091-6490 — doi:10.1073/PNAS.67.2.976 — PMID:5289034
- ↑ A Alano, S Almashanu, Chinsky J. M. et al. Molecular characterization of a unique patient with epimerase-deficiency galactosaemia // Journal of Inherited Metabolic Disease — Springer Science+Business Media, 1998. — ISSN 0141-8955; 1573-2665 — doi:10.1002/(ISSN)1573-2665 — PMID:9700591
- ↑ 3,0 3,1 Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.