Гаиләле экссудатив витреоретинопатия
Гаиләле экссудатив витреоретинопатия (Criswick-Schepens синдромы) җитлекмәгәннәр ретинопатиясендә кебек күзәтелгән, тик туганда түбән тән авырлыгы һәм вакытыннан алдан туу белән бәйле булмаган челтәркатлау перифериясенең чигә өлешендә тамырлану барышы нигезсезлеге белән сыйфатланган әкрен көчәюче чир.
| Гаиләле экссудатив витреоретинопатия | |
| Саклык белгечлеге | офтальмология |
|---|---|
| Симптомнар | hemorrhage[d][1] |
| Генетик бәйләнеш | TSPAN12[2], NDP[3], LRP5[4] һәм ZNF408[5] |
| ICD-9-CM | 362.10[1][6] |
 Гаиләле экссудатив витреоретинопатия Викиҗыентыкта | |
1. Нәселдәнлек төре аутосом-доминатлы һәм сирәк очракта Х-хромосома белән бәйле югары пенетрантлык һәм төрле экспрессивлык белән рецессивлы.
2. Соңлаган балачакта барлыкка килә.
3. Билгеләре
• Пыяласыман җисем дегенерациясе һәм перифериядә витреоретиналь беркетелү белән бергә «батынкысыз ак» чыганаклары булу.
• Периферия тамырлары боргалануы һәм телеангиэктазияләр (рәс. 18.31а).
• Фиброваскуляр пролиферацияләр һәм витреоретиналь тракция челтәркатлауның ураксыман җыерчык ясалуына китерә (рәс. 18.316).
• Перифериянең фиброваскуляр пролиферация (рәс. 18.31в).
• Тамырлар сузылу һәм КНД белән макуланың чигә гетеротопиясе (рәс. 18.31г).
4. Өзлегүләргә челтәркатлауның тракцион кубарылуы һәм массив субретиналь экссудация керә (рәс. 18.31д).
5. ФАГ челтәркатлау перифериясенең перфузиясез өлкәләрен һәм аеруча ачык аномаль сузылган тамырлар урыннарын ачыклый (рәс. 18.31е).
6. Фараз начар, тик кайбер очракларда челтәркатлау перифериясенең лазерлы коагуляциясе яки криотерапиясе нәтиҗәле була ала. Челтәркатлау кубарылуында витреоретиналь хирургия нәтиҗәлеген бәяләргә әлегә авыр, тик аерым очракларда хирургик катнашу уңышлы була ала.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ 1,0 1,1 Disease Ontology — 2016.
- ↑ Gilissen C., Scheffer H., Ayuso C. et al. Next-generation sequencing of a 40 Mb linkage interval reveals TSPAN12 mutations in patients with familial exudative vitreoretinopathy // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2010. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1016/J.AJHG.2009.12.016 — PMID:20159111
- ↑ Breakefield X. O. A mutation in the Norrie disease gene (NDP) associated with X-linked familial exudative vitreoretinopathy // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1993. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG1093-180 — PMID:8252044
- ↑ Black G., Inglehearn C. F., Toomes C. et al. Mutations in LRP5 or FZD4 underlie the common familial exudative vitreoretinopathy locus on chromosome 11q. // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2004. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1086/383202 — PMID:15024691
- ↑ Wijk E. v., Inglehearn C. F., Poulter J. A. et al. ZNF408 is mutated in familial exudative vitreoretinopathy and is crucial for the development of zebrafish retinal vasculature // Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. / M. R. Berenbaum — [Washington, etc.], USA: National Academy of Sciences [etc.], 2013. — ISSN 0027-8424; 1091-6490 — doi:10.1073/PNAS.1220864110 — PMID:23716654
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
Чыганаклар
үзгәртүДжек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел