Вон Һиппель-Линдау синдромы
Вон Һиппель-Линдау 3 нче хромосома (3p25-p24) мутациясе өчен килеп чыга. Синдром аутосом-доминатлы нәселдәнлек төренә ия.
| Вон Һиппель-Линдау синдромы | |
| ... хөрмәтенә аталган | Arvid Lindau[d] |
|---|---|
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] һәм неврология[1] |
| Генетик бәйләнеш | VHL[d][2][3][4][…] |
| Таралганлык | 2,1322E−5[5] |
| ICD-9-CM | 759.6[6] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C3105[7] |
 Вон Һиппель-Линдау синдромы Викиҗыентыкта | |
Клиник күренешләре үзгәртү
• Кече ми (рәс. 24.56), арка мие, озынча ми һәм күпер зарарлану белән ҮНС гемангиобластомалары челтәркатлау шешләре белән авыруларның якынча 25%-ында очрый.
• Феохромоцитома.
• Бөер яки ашказаны асты бизе утрауларының күзәнәкле карциномасы.
• Күкәй, күкәйлек, бөер, үпкә, бавыр һәм ашказаны асты бизе кисталары.
• Полицитемия, аның сәбәбе кече ми яки бөер шешләре эшләп чыгарган факторлар була ала.
Тикшерү үзгәртү
Тикшерү мәҗбүри, чөнки челтәркатлау гемангиомасы белән кайсы авыруларда киләчәктә системалы күренешләр үсеш аласын алдан әйтеп булмый. Шуңа күрә офтальмолог барлык авыруларны гомуми һәм неврологик тикшерүгә җибәрергә тиеш. Туганнарын да тикшерергә кирәк, чөнки чиргә доминант нәселдәнлек хас. Физикаль тикшерүдән кала, Вон Һиппель-Линдау синдромы диагнозы куелган авырулар һәм чир үсешенең югары куркынычлыгы белән туганнар даими тикшерелергә тиеш.
1. Ел саен тикшерү
• Физикаль тикшерү.
• Офтальмоскопия 5 яшьтән башлап, 10-30 яшьтән - алты айга бер тапкыр.
• Бөерләр УТТ - 16 яшьтән башлап.
• Феохромоцитоманы ачыклау өчен көндәлек сидекне ванилил-бадәм әчелеге булуына һәм катехоламиннар дәрәҗәсен тикшерү - 10 яшьтән башлап.
2. Һәр 2 ел — 15 яшьтән алып корсак куышлыгы һәм ми МРТ'сы.
3. Генетик тикшерүләр чиргә шик булган барлык авыруларга һәм 1 белән 2 дәрәҗәдәге туганлык туганнарына күрсәтелә. Заманча ысулларны кулланганда сизгерлек 100% ка җитә.
Искәрмәләр үзгәртү
- ↑ Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. Klinická neurologie: část speciální — ISBN 978-80-7387-389-9
- ↑ UniProt
- ↑ Latif F, Tory K, Gnarra J et al. Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene // Science / H. Thorp — Northern America: AAAS, 1993. — ISSN 0036-8075; 1095-9203 — doi:10.1126/SCIENCE.8493574 — PMID:8493574
- ↑ ClinGen
- ↑ Budtz-Jørgensen E. Prevalence, birth incidence, and penetrance of von Hippel-Lindau disease (vHL) in Denmark // Eur. J. Hum. Genet. — NPG, Springer Science+Business Media, 2016. — ISSN 1018-4813; 1476-5438 — doi:10.1038/EJHG.2016.173 — PMID:27966541
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар үзгәртү
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.