Wikipedia

Вайль-Марчезани синдромы

Вайль-Марчезани синдромы тоташтыргыч тукыманың сирәк системалы чиренә керә, аны Марфан синдромына каршылык итеп биреп була. Нәселдәнлек аутосом-доминантлы яки аутосом-рецессивлы төр буенча була ала.

Вайль-Марчезани синдромы
Саклык белгечлеге офтальмология, ревматология[d] һәм медицина генетикасы[d]
Генетик бәйләнеш ADAMTS10[d][1][2], LTBP2[3], ADAMTS17[d][4] һәм FBN1[d][5]
NCI Thesaurus идентификаторы C85226[6]
 Вайль-Марчезани синдромы Викиҗыентыкта

1. Үсеш тоткарлану, брахидактилия белән аз хәрәкәтле буыннар һәм акылга артка калганлык белән сыйфатлана.

2.     Ике яклы аскы ясмык эктопиясе 50% очракта яшүсмерләрдә яки гомернең 3 нче дистәсендә очрый. Еш микросферофакия (рәс. 12.25д) һәм ясмыкның алга күчүе белән (рәс. 12.25е) сыйфатлана, бу бәбәкнең ябык почмаклы бикләнүенә китерә ала.

3.     Башка күренешләргә аномаль почмак, асимметрияле күчәр озынлыгы һәм пыяласыман җисемнең пресениль деструкциясе керә.

Искәрмәләр үзгәртү

  1. ↑ UniProt
  2. ↑ Cormier-Daire V., Faivre L., Munnich A. et al. ADAMTS10 mutations in autosomal recessive Weill-Marchesani syndrome // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2004. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1086/425231 — PMID:15368195
  3. ↑ Boileau C. LTBP2 mutations cause Weill-Marchesani and Weill-Marchesani-like syndrome and affect disruptions in the extracellular matrix // Hum. Mutat. — Wiley, 2012. — ISSN 1059-7794; 1098-1004 — doi:10.1002/HUMU.22105 — PMID:22539340
  4. ↑ Tassan N. A., Meyer B. F., Alkuraya F. S. Homozygous mutations in ADAMTS10 and ADAMTS17 cause lenticular myopia, ectopia lentis, glaucoma, spherophakia, and short stature // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2009. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1016/J.AJHG.2009.09.011 — PMID:19836009
  5. ↑ Boileau C., Cormier-Daire V. In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome // J. Med. Genet. — BMJ, 2003. — ISSN 0022-2593; 1468-6244 — doi:10.1136/JMG.40.1.34 — PMID:12525539
  6. ↑ Disease Ontology — 2016.

Чыганаклар үзгәртү

  • Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.
Чыганак — https://tt.wikipedia.org/w/index.php?title=Вайль-Марчезани_синдромы&oldid=3440228