Вагнер синдромы
Нәселдәнлек төре ген 5q12-14 урнашу белән аутосом-доминатлы.
| Вагнер синдромы | |
| ... хөрмәтенә аталган | Ганс Вагнер[d] |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | VCAN[d][1][2][3][…] |
- Билгеләре
- Җиңел дәрәҗәдәге миопия (-3 дптр яки кимрәк).
- Җепселләрнең гадәти төзелеше булмау белән пыяласыман җисемнең сыеклануы (рәс. 18.30а).
- Соры-ак төстәге тамырсыз преретиналь экваториаль мембраналар (рәс. 18.306).
- Көчәюче хориоретиналь атрофия (рәс. 18.30в).
ФАГ зур перфузиясез өлкәне ачыклый, ул хориокапиллярлар булмаган өлкәгә туры килә (рәс. 18.30г).
Өзлегүләргә кабык катарактасы һәм якынча 50% пациентта гомернең 6 декадасында челтәркатлау кубарылуы керә.
Искәрмәләр үзгәртү
- ↑ UniProt
- ↑ Miyamoto T., Inoue H., Sakamoto Y. et al. Identification of a novel splice site mutation of the CSPG2 gene in a Japanese family with Wagner syndrome // Investigative Ophthalmology & Visual Science — Cadmus Press, 2005. — ISSN 0146-0404; 1552-5783 — doi:10.1167/IOVS.05-0057 — PMID:16043844
- ↑ ClinGen
Чыганаклар үзгәртү
- Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел