Беһр синдромы
Күрү нервының нәселле атрофиясе (нейропатия) — беренче чиратта күрү нервының ике яклы атрофиясе белән сыйфатланган сирәк гетероген төркеме чирләре.
| Беһр синдромы | |
| Генетик бәйләнеш | OPA1[d][1][2][3] |
|---|---|
| NCI Thesaurus идентификаторы | C177251 |
Беһр синдромы үзгәртү
1. Нәселдәнлек төре аутосом-рецессивлы.
2. Гомернең 1 дистәсендә күрү югалту белән билгеләнә, төрле көчәю чорларыннан соң тотрыклы кала.
3. Күрү нервы атрофиясе таралган.
4. Фараз билгеле түгел, күрү югалту уртачадан алып шактыйга кадәр һәм нистагм белән була ала.
5. Системалы күренешләре. Спастик йөреш, атаксия, психик какшаулар.
Искәрмәләр үзгәртү
- ↑ UniProt
- ↑ Bonneau D., Ferre M., Chevrollier A. et al. Early-onset Behr syndrome due to compound heterozygous mutations in OPA1 // Brain / D. Kullmann — OUP, 2014. — ISSN 0006-8950; 1460-2156 — doi:10.1093/BRAIN/AWU184 — PMID:25012220
- ↑ Open Targets Platform
Чыганаклар үзгәртү
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.