Бассен-Корнзвейг синдромы
Бассен-Корнзвейг синдромы эчәклек мальабсорбциясе өчен Р-липопротеиннар кимчелеге белән бәйле:
| Бассен-Корнзвейг синдромы | |
| Саклык белгечлеге | Эндокринология |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | MTTP[d][1][2][3] |
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/4573(яп.)[4] |
| ICPC 2 идентификаторы | T93 |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C84525[5] |
 Бассен-Корнзвейг синдромы Викиҗыентыкта | |
а) нәселдәнлек төре аутосом-рецессив;
б) билгеләре. Арка-кече ми атаксиясе, птоз һәм көчәюче тышкы офтальмоплегия;
в) диагностик сынаулар. Кан күренеше акантоцитозны күрсәтә (рәс. 18.5а);
г) ПР гомернең якынча 1 декадасы ахырында үсеш ала; пигментлы утырмалар классик ПР чагыштырганда гадәттә эрерәк һәм экватор өлкәсе белән генә чикләнми. Шулай ук перифериядә ак таплар еш очрый;
д) башлангыч стадияләрдә неврологик симптоматиканы киметү максаты белән Е витамины белән дәвалау уңышлы була ала.
Искәрмәләр
үзгәртү- ↑ UniProt
- ↑ S Bhattacharya Abetalipoproteinemia is caused by defects of the gene encoding the 97 kDa subunit of a microsomal triglyceride transfer protein // Human Molecular Genetics — OUP, 1993. — ISSN 0964-6906; 1460-2083 — doi:10.1093/HMG/2.12.2109 — PMID:8111381
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ https://ddrare.nibiohn.go.jp/
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.