Аперт синдромы

Аперт синдромы
	Аперт синдромы
Саклык белгечлеге	медицина генетикасы[d]
Генетик бәйләнеш	FGFR2
ICPC 2 идентификаторы	A90
NCI Thesaurus идентификаторы	C99099
	Аперт синдромы Викиҗыентыкта

Аперт синдромы (акроцефалосиндактилия) — краниосиностозларның иң авыр чагылышы, барлык баш сөяге җөйләрнең катышуы мөмкин.

1. Нәселдәнлек төре аутосом-доминатлы, ләкин күпчелек очракта синдром ата-аналарның олы яше белән бәйле очраклы күренешкә ия.

2. Системалы күренешләре

• «Манара» баш белән яссыланган баш арты һәм кыегайган маңгай.

• Супраорбиталь сырт өстендә ятма буразна.

• «Тутый томшыгы» тибындагы һәм түбән урнашкан колаклары белән битнең урта өлешенең гипоплазиясе (рәс. 3.12а).

• Биек гөмбәз формасында аңкау ярыгы һәм аерылган кече тел.

• Кулларда һәм аякларда синдактилия (рәс. 3.12б).

• Йөрәк, үпкә һәм бөер аномалияләре.

• Тән һәм аяк тиресендә бетчә сыман тимгелләр.

• 30% очракта акылга артка калганлык.

3. Офтальмологик күренешләре

• Кечкенә орбиталар, проптоз һәм гипертелоризм гадәттә Крузон синдромына караганда азрак чагыла.

• Экзотропия.

• Күз ярыгының антимонголоидлы киселеше.

• Күрүгә янаган өзлегүләргә мөгезкатлауны кабаклар белән яба алмау һәм КН атрофиясе керә.

4. Бергә булган офтальмологик патология. Кератоконус, ясмык эктопиясе һәм тумыштагы глаукома.

Искәрмәләр

Аперт синдромы

Саклык белгечлеге	медицина генетикасы^[d]
Генетик бәйләнеш	FGFR2^[1]
ICPC 2 идентификаторы	A90
NCI Thesaurus идентификаторы	C99099
Аперт синдромы Викиҗыентыкта