Альпорт синдромы

Альпорт синдромы — IV типтагы коллагенның төрле формаларын кодлаган — нигез мембранасының төп компонентын, берничә төрле генда мутация белән бәйле бөер йомгакчыкларының нигез мембранасының сирәк патологиясе. Чир еш нейросенсорлы колакка катылык белән бөернең хроник җитешсезлеге белән сыйфатлана.

Альпорт синдромы
... хөрмәтенә аталган	Arthur Cecil Alport[d]
Саклык белгечлеге	медицина генетикасы[d]
Симптомнар	гломерулонефрит[d], гематурия[d], тугоухость[d] һәм бөер эшчәнлегенең җитешсезлеге
Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы	nanbyou.or.jp/entry/4348​(яп.)
NCI Thesaurus идентификаторы	C34842
Альпорт синдромы Викиҗыентыкта

1. Нәселдәнлек төре Х-хромосома белән бәйләнгән доминантлы.

2. Билгеләре

• Гадәти күрү үткенлегендә перимакуляр өлкәдә аерым-аерым вак саргылт таплар (рәс. 18.19а).

• Эре таплар, аларның кайберсе күбесенчә перифериядә кушыла ала (рәс. 18.19б).

3. ЭРГ норма чигендә.

4. Күз ягыннан катнаш патология. Алгы лентиконус, кайвакыт — мөгезкатлауның арткы полиморфлы дистрофиясе.

5. Күрү өчен фараз уңайлы.

Чыганаклар

Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел