Альпорт синдромы
Альпорт синдромы — IV типтагы коллагенның төрле формаларын кодлаган — нигез мембранасының төп компонентын, берничә төрле генда мутация белән бәйле бөер йомгакчыкларының нигез мембранасының сирәк патологиясе. Чир еш нейросенсорлы колакка катылык белән бөернең хроник җитешсезлеге белән сыйфатлана.
| Альпорт синдромы | |
 | |
| ... хөрмәтенә аталган | Arthur Cecil Alport[d] |
|---|---|
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
| Симптомнар | Гломерулонефрит[d], гематурия[d], тугоухость[d] һәм бөер эшчәнлегенең җитешсезлеге |
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/4348(яп.)[1] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C34842 |
 Альпорт синдромы Викиҗыентыкта | |
1. Нәселдәнлек төре Х-хромосома белән бәйләнгән доминантлы.
2. Билгеләре
• Гадәти күрү үткенлегендә перимакуляр өлкәдә аерым-аерым вак саргылт таплар (рәс. 18.19а).
• Эре таплар, аларның кайберсе күбесенчә перифериядә кушыла ала (рәс. 18.19б).
3. ЭРГ норма чигендә.
4. Күз ягыннан катнаш патология. Алгы лентиконус, кайвакыт — мөгезкатлауның арткы полиморфлы дистрофиясе.
5. Күрү өчен фараз уңайлы.
Искәрмәләр үзгәртү
Чыганаклар үзгәртү
Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел