Айкарди синдромы
1. Нәселдәнлек төре Х-хромосома белән бәйләнгән доминантлы; бу патология белән ир-атлар карында үлә.
| Айкарди синдромы | |
| Зыян китерә | H. sapiens[d] |
|---|---|
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] һәм неврология |
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/4393(яп.)[1] |
| ICPC 2 идентификаторы | N85 |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C35256[2] |
2. Билгеләре. Ике яклы, күп санлы, депигментацияләнгән, КНД тирәли тупланган «хориоретиналь лакуналар», алар гипопластик, колобоматоз яки пигментлы була ала (рәс. 3.33).
3. Бергә булган күренешләр. Микрофтальм, төсле катлау колобомасы, калган бәбәк мембранасы һәм катаракта.
4. Системалы күренешләре. Инфантиль спазмнар, сөялсыман өлеш, сөлтәрнең үсеш кимчелекләре һәм психомотор тоткарлык, шулай ук ҮНС үсешенең башка авыр кимчелекләре очрый. Гадәттә, гомернең беренче елларында үлемгә китерә.
Искәрмәләр
үзгәртүЧыганаклар
үзгәртү- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.