Аблефарон

Аблефарон
	Аблефарон
Симптомнар	ablepharon[d] һәм macrostomia[d]
Генетик бәйләнеш	TWIST2

1. Билгеләре. Кабакларының алгы тәлинкәсе җитмәү.

2. Дәвалау. Тирене реконструктив күчереп утырту.

3. Системалы аномалияләр. Аблефон-макростомия синдромы, ялгану бозылу, колак һәм бот арасы аномалияләре һәм шулай ук артык тире белән бәйле булган зур «балык» авызы белән сыйфатлана (рәс. 3.8).

Искәрмәләр үзгәртү

Чыганаклар үзгәртү

Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.

[_33ea63124547211f-1] UniProt
https://wikidata.org/wiki/Track:P4616https://wikidata.org/wiki/Track:Q54837https://wikidata.org/wiki/Track:Q109496594https://wikidata.org/wiki/Track:Q905695https://wikidata.org/wiki/Track:Q3152521https://wikidata.org/wiki/Track:P352https://wikidata.org/wiki/Track:Q43984865

[_d93c83f47cb9c809-2] Dallapiccola B., Caignec C. L., Ferraz V. et al. Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2015. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1016/J.AJHG.2015.05.017 — PMID:26119818
https://wikidata.org/wiki/Track:Q36066707https://wikidata.org/wiki/Track:Q5058164https://wikidata.org/wiki/Track:Q746413https://wikidata.org/wiki/Track:Q41691508https://wikidata.org/wiki/Track:Q47261785https://wikidata.org/wiki/Track:Q51954350https://wikidata.org/wiki/Track:Q28316983https://wikidata.org/wiki/Track:Q4744249

[1]

[2]

Аблефарон
Симптомнар	ablepharon^[d] һәм macrostomia^[d]
Генетик бәйләнеш	TWIST2^[1]^[2]