Ювениль макуляр Бест дистрофиясе
Ювениль (вителлиформалы) макуляр Бест дистрофиясе — әкренләп үсеш алучы, 5 стадияле сирәк чир.
| Ювениль макуляр Бест дистрофиясе | |
| Саклык белгечлеге | офтальмология һәм медицина генетикасы[d] |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | IMPG2[1], IMPG1[2], PRPH2[3] һәм Бестропин 1[d][4] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C118788[5] |
1. Нәселдәнлек төре ген 11q31 урнашу белән төрле пенетрантлык һәм экспрессивлык белән аутосом-доминатлы.
2. Билгеләре
а) 0 стадия (алвителлиформалы) балаларда гадәти диярлек ЭРГ һәм күз төбенең гадәти торышында симптомсыз барыш белән сыйфатлана;
б) 1 нче стадия макуланың тигезсез пигментациясе белән сыйфатлана;
в) 2 нче стадия (вителлиформалы) сабыйлыкта яки иртә балачакта үсеш ала һәм кагыйдә буларак күрү начарлану белән бармый:
- макулада йомырка сарысы кебек түгәрәк ясалу ачыклыйлар, ул ЧПЭ катламында липофусцин тупламасыннан гыйбарәт (рәс. 18.12a, б);
- ФАГ бикләнүгә туры килгән гипофлюоресценция өлкәсен ачыклый (рәс. 18.12в). Күрү үткенлеге гадәти яки бераз кимегән була ала;
- ясалу күләме һәм чирнең үсеш стадиясе ике күздә төрле була ала, сирәк очракта барышка баштан ук бер күз генә җәлеп ителә ала;
г) 3 нче стадия (псевдогипопион) яшүсмер чорда үсеш ала, бу вакытта зарарлану чыганагында булган липофусцинның бер өлеше абсорбцияләнә (рәс. 18.12г). Сирәк очракта күрүгә йогынты ясамаяча абсорбция килеп чыга ала (рәс. 18.12д);
д) 4 нче стадия (ертылу, вителлируптив) ясалуның таркалуы белән сыйфатлана («йомырка тәбәсе» күренеше), күрү үткенлеге бу очракта кими (рәс. 18.12е).
3. ЭОГ барлык стадияләр дәвамында кискен асгәдәти һәм хәтта гадәти күз төбе белән ген йөртүчеләрдә дә.
4. Фараз гомернең 5 нче декадасына кадәр чагыштырмача уңайлы, аннары күрү үткенлеге кими башлый һәм кайбер пациентлар макуляр җөй, ХТ, «географияле» атрофия яки тишек ясалу (сирәк) өчен күрүне югалта, бу челтәркатлау кубарылуына китерә ала.
NB Кайвакыт мультифокаль вителлиформалы зарарлану (рәс. 18.13), Бест чирендә кебек өлкәннәрдә билгеләнә ала, бу ачыклауда авырлыкларга китерә ала. Тик мондый пациентларда ЭОГ норма чигендә һәм гаилә анамнезына бәйле түгел
Искәрмәләр үзгәртү
- ↑ Audo I. Frequency and clinical pattern of vitelliform macular dystrophy caused by mutations of interphotoreceptor matrix IMPG1 and IMPG2 genes // Ophthalmology — Elsevier BV, 2014. — ISSN 0161-6420; 1549-4713 — doi:10.1016/J.OPHTHA.2014.06.028 — PMID:25085631
- ↑ Banfi S., Cortón M., Simonelli F. et al. Mutations in IMPG1 cause vitelliform macular dystrophies // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2013. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1016/J.AJHG.2013.07.018 — PMID:23993198
- ↑ G Arden Mutations in the human retinal degeneration slow (RDS) gene can cause either retinitis pigmentosa or macular dystrophy // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1993. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG0393-213 — PMID:8485576
- ↑ K Petrukhin, Koisti M. J., B Bakall et al. Identification of the gene responsible for Best macular dystrophy // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1998. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/915 — PMID:9662395
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
Чыганаклар үзгәртү
- Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел