Шегрен-Ларссон синдромы
Шегрен-Ларссон синдромы — тире һәм нерв системасын зарарлаучы чир. Тумыштагы ихтиоз, мускуллы спазм, тартышу, акыл үсеше тоткарлану һәм гомернең уртача дәвамлыгы кимүе белән сыйфатлана. Төп метаболизмлы кимчелек май әчелекләренең альдегиддегидрогеназа активлыгы җитмәү белән бәйле.
1. Нәселдәнлек төре аутосом-рецессивлы.
2. Фотофобия һәм түбән күрү белән билгеләнә.
3. Билгеләре
• Макула өлкәсендә ике яклы, ялтыраучы, саргылт-ак кристаллы утырмалар, алар гомернең беренче 2 елында билгеләнә, вакыт белән аларның саны арта.
• Макула үзгәрешләре барлыкка килүе, мөгаен, бу синдромның алдынгы һәм үзенчәлекле симптомы санла.
4. Күрү чыгарган потенциаллар нормадан тайпыла.
| Шегрен-Ларссон синдромы | |
| ... хөрмәтенә аталган | Торстен Шёгрен[d] |
|---|---|
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
| Генетик бәйләнеш | ALDH3A2[d][1][2][3][…] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C85070[4] |
 Шегрен-Ларссон синдромы Викиҗыентыкта | |
Искәрмәләр үзгәртү
- ↑ UniProt
- ↑ Rogers G. R., Markova N. G., Laurenzi V. D. et al. Genomic organization and expression of the human fatty aldehyde dehydrogenase gene (FALDH) // Genomics / A. Engel — Academic Press, Elsevier BV, 1997. — ISSN 0888-7543; 1089-8646 — doi:10.1006/GENO.1996.4501 — PMID:9027499
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар үзгәртү
- Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел