Хориоидеремия
Хориоидеремия — хориоидея, ЧПЭ һәм фоторецепторларның көчәюче таралган дегенерациясе.
| Хориоидеремия | |
| Саклык белгечлеге | офтальмология |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | CHM (ген)[1][2] |
| ICD-9-CM | 363.55[3] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C34469[3] |
1. Нәселдәнлек төре Х-хромосома белән бәйләнгән ген Xq21 урнашу белән рецессив, бу түбәндәге нәтиҗәләргә китерә.
• Чирле атаның бар кызлары генны йөртүче була.
• Ген йөртүче хатыннарның 50% улларында чир үсеш ала.
• Ген йөртүче хатыннарның 50% кызлары ген йөртүче була.
• Барлык чирле ир-атлар генны улларына тапшырмый.
NB Ген йөртүче хатыннарда, кагыйдә буларак, уртача чагылган, перифериянең таплы атрофиясе һәм ЧПЭ бөртеклелеге сыман ямансыз үзгәрешләр ачыклыйлар. Күрү үткенлеге, перифериянең күрү кыры һәм ЭРГ, кагыйдә буларак нормада, тик кайбер ген йөртүче хатыннар никталопиягә зарлана.
2. Гомернең 1 декадасында никталопия белән билгеләнә.
3. Билгеләре
• Уртача һәм эре хориоидея тамырлары саклануы белән урта перифериядә хориокапилляр һәм ЧПЭ таралган атрофиясе (рәс. 18.33а).
• Астагы ак ачылу белән уртача һәм эре хориоидаль тамырларның көчәюче атрофиясе (рәс. 18.33б).
• Челтәркатлауның беренчел дистрофияләре белән чагыштырганда фовеа соңгы стадияләргә кадәр җәлеп ителми (рәс. 18.33в), КНД һәм челтәркатлау тамырлары чагыштырмача нормаль кала.
4. ЭРГ. Скотопияле ЭРГ теркәлми, фотопияле — кискен аснормаль.
5. ФАГ челтәркатлау һәм хориоидеяның эре тамырларының тулуын ачыклый, тик хориокапиллярныкын юк. Җәлеп ителмәгән фовеа гипофлюоресценциялый һәм «тишексыман» кимчелек өчен гиперфлюоресценция өлкәсе белән урап алынган (рәс. 18.33г).
6. Фараз бик начар. Күпчелек пациентларның гомернең 6 нчы декадасына кадәр әйбәт күрү саклануга карамастан, алга таба күрү мөмкинлекләренең авыр югалуы була.
Искәрмәләр үзгәртү
- ↑ Chapelle A. d. l. Aberrant splicing of the CHM gene is a significant cause of choroideremia // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1992. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG0592-109 — PMID:1302003
- ↑ E. Zrenner Detection and characterization of point mutations in the choroideremia candidate gene by PCR-SSCP analysis and direct DNA sequencing // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 1992. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — PMID:1598901
- ↑ 3,0 3,1 Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар үзгәртү
- Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел