Төньяк Каролинаның макуляр дистрофиясе
Төньяк Каролинаның макуляр дистрофиясе — көчәюсез бик сирәк чир. Беренче тапкыр Төньяк Каролинаның тау районнарында яшәгән гаиләләрдә һәм соңыннан — дөньяның башка өлкәләрендә күп кенә кардәш булмаган гаиләләрдә тасвирланган.
1. Нәселдәнлек төре тулы пенетрантлык һәм төрле экспрессивлык белән аутосом-доминатлы. MCDR1 гены 6q14-q16.2 урнашкан.
2. Стадияләр һәм фараз
а) 1 нче стадия перифериядә һәм макулада саргылт-ак друзасыман (рәс. 18.17а) депозитлар барлыкка килү белән сыйфатлана, алар гомернең 1 нче декадасы дәвамында үсеш ала һәм тормыш дәвамында симптомсыз бара ала;
б) 2 нче стадия тирән кушылган макуляр депозитлар белән сыйфатлана; (рәс. 18.176). Озак вакытка күрү буенча фараз сак була, чөнки кайбер пациентларда ХТ (рәс. 18.17в) һәм субретиналь җөй үсеш ала;
в) 3 нче стадия макуланың колобомасыман атрофияле зарарлануы белән сыйфатлана (рәс. 18.17г), ул төрле дәрәҗәдә күрү үткенлеге кимүе белән бергә була.
Чыганаклар үзгәртү
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.