Ушер синдромы
а) нәселдәнлек төре аутосом-рецессив;
| Ушер синдромы | |
| Саклык белгечлеге | офтальмология |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | MYO7A[1] |
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/4624(яп.)[2] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C85217[3] һәм C126329[3] |
б) билгеләре. Бу авыр чир балаларда колакка чагылган катылык белән якынча 5% очракта очрый һәм 50% диярлек катнаш колакка катылык һәм сукырлык өчен җаваплы.
в) ПР җитлегү чорына кадәр үсеш ала.
6. Фридрейх атаксиясе
а) нәселдәнлек төре аутосом-рецессив;
б) билгеләренә балаларның арка-кече ми атаксиясе, дизартрия, кардиомиопатия, колакка катылык һәм диабет керә;
в) ПР еш очрый.
Искәрмәләр үзгәртү
Чыганаклар үзгәртү
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.