Макулада «чия төше» симптомы

Макулада «чия төше» симптомы (рәс. 18.24) — арткы котып челтәркатлавының үтә күренмәлеге югалу һәм калынаю шартларында очраган клиник симптом. Челтәркатлауның иң юка һәм ганглиоз күзәнәкләрсез өлеше фовеа - чагыштырмача үтә күренмәле, югары үсешле тамырлы челтәр тапшыручы аскы хориоидеяның тотрыклы төсен саклый.

Челтәркатлауның бу зарарлануы челтәркатлауның үзәк артериясе томаланганда бик еш күзәтелә һәм сфинголипидозлар кебек сирәк нәселле метаболизмлы чирләрдә дә очрый. Алар организмның төрле тукыма күзәнәкләрендә, шул исәптән челтәркатлауда төрле гликолипидларның артык күп туплануы белән сыйфатлана. Липидлар челтәркатлауның ганглиоз күзәнәкләр катламында утыра һәм аңа ак төс бирә. Ганглиоз күзәнәкләр фовеола өлкәсендә юк, шуңа бу өлкә чагыштырмача үтә күренмәле булып кала һәм тирә-яктагы үтә күренмәле булмаган челтәркатлаудан аерылып тора. Вакыт үтү белән ганглиоз күзәнәкләр атрофияләнә һәм фовеола төсмере ачыклыгы кими. Чирнең соңгы стадияләре нерв җепселләре катламы дегенерациясе һәм киләчәктә күрү нерв атрофиясе белән сыйфатлана.

Системалы катнаш патология

1. Tay-Sachs чире (Gm2 ганглиозидоз, 1 нче төр), шулай ук гаиләле инфантиль амаврозлы идиотия буларак билгеле, аутосом-рецессивлы нәселдәнлек төренә ия, гомернең беренче елы дәвамында билгеләнә һәм кагыйдә буларак 2 яшькә кадәр үлемгә китерә. Ауропа яһүдләре популяциясендә гадәти чир һәм көчәюче неврологик симптоматика һәм мөмкин булган сукырлык белән сыйфатлана. «Чия төше» симптомы якынча 90% очракта очрый.

2. Niemann-Pick чирен клиник һәм химик үзенчәлекләр буенча 4 төркемгә аералар:

а) А төркеме (ҮНС башлангыч авыр зарарлануы);

б) В төркеме (ҮНС гадәти функциясе);

в) С төркеме (ҮНС уртача җәлеп ителү һәм әкрен барышы);

г) D төркеме (соң башлану һәм ҮНС башлангыч авыр зарарлануы).

«Чия төше» симптомын табу ешлыгы Tay-Sachs чирендә караганда кимрәк.

3. Sandhoff чире (Gm2 ганглиозидоз, 2 нче төр) Tay-Sachs чиренә бик охшаш.

4. Таралган ганглиозидоз (Gm1 ганглиозидоз, 1 нче төр) гипофункция, бит һәм очлыклар шешенкелеге, тумыштан сөлтәр аномалияләре белән сыйфатлана.

5. 1 нче һәм 2 нче төрдәге сиалидоз («чия төше» симптомы белән миоклонус) клоник тартышу, очлыкларда авырту һәм торыш тотрыксызлыгы белән сыйфатлана. «Чия төше» симптомы беренче табылдык була ала.

Чыганаклар

Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел