Кристаллинлы Биетти дистрофиясе

Кристаллинлы Биетти дистрофиясе челтәркатлауда һәм мөгезкатлауның өске катламнарында кристаллар утырмасы белән сыйфатлана. Соңгысы чирнең барлык очракларында да очрамый.

Кристаллинлы Биетти дистрофиясе
Генетик бәйләнеш CYP4V2[d][1][2][3][…]
NCI Thesaurus идентификаторы C179299

1. Нәселдәнлек төре ген 4q36 урнашу белән аутосом-рецессивлы.

2. Гомернең 3 декадасында күрү үткенлеге әкренләп көчәюче кимүе белән билгеләнә.

3. Билгеләре (барлыкка килү тәртибендә).

• Күпсанлы вак ялтыраучы саргылт-ак төстәге кристаллар, күзнең бөтен арткы котыбы буенча челтәркатлауның барлык катламнарында урнаша (рәс. 18.22).

• Макула өлкәсендә ЧПЭ һәм хориокапиллярның урынлы атрофиясе.

• Кристаллар саны һәм күләме кимүе белән хориокапиллярның таралган атрофиясе.

• Челтәркатлауның перифериясенә атрофияле чыганакларның әкренләп таралышы һәм кушылуы белән гадәти КНД һәм челтәркатлау тамырлары.

4. ЭРГ аснормаль.

5. Һәр очракта фараз төрле һәм чир көчәюе тизлегенә бәйле.

Чыганаклар үзгәртү

  1. UniProt
  2. Li A., Jiao X., Munier F. L. et al. Bietti crystalline corneoretinal dystrophy is caused by mutations in the novel gene CYP4V2 // Am. J. Hum. Genet.Cell Press, Elsevier BV, 2004. — ISSN 0002-9297; 1537-6605doi:10.1086/383228PMID:15042513
  3. ClinGen

Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел