Гаиләле доминант друзалар

Гаиләле доминант друзалар (Дойнның кәрәзсыман дистрофиясе, malattia leventinese), кайбер мәгълүмат буенча яшькә бәйле макуляр дегенерациянең башлангыч күренешләреннән гыйбарәт була ала.

1. Нәселдәнлек төре  тулы пенетрантлык, ләкин төрле экспрессивлык белән ген ЕЕЕМР1 2р16-21 урнашу белән аутосом-доминатлы.

2. Билгеләре һәм фараз

а) җиңел дәрәҗә аз санлы вак, дескрет, макула өлкәсен җәлеп иткән куркынычсыз каты друзалар белән сыйфатлана, алар гомернең 3 нче декадасына гадәти күренешкә керә;

б) уртача дәрәҗә арткы котыпны һәм перипапилляр өлкәне алучы эре йомшак друзалар белән сыйфатлана (рәс. 18.14а). Зарарлану гомернең 3 нче декадасыннан соң барлыкка килә һәм гадәти күрү үткенлеге яки бераз аның кимүе белән бара;

в) үскән дәрәҗәдә чир еш очрамый һәм гомернең 5 нче декадасыннан соң ХТ яки «географияле» атрофия үсеше белән барлыкка килә;

г) malattia leventinese аерым халәт буларак карала, фенотипик күренешләре буенча өлешчә гаиләле друзаларга охшаш. Күпсанлы, вак, озынча нигезле радиаль юнәлгән яки фовеа үзәгендә һәм перипапилляр өлкәдә нур сыман ламинар друзалар белән сыйфатлана (рәс. 18.14б).

Күпчелек пациентларда гомернең 4 нче яки 5 нче декадасына кадәр симптомсыз бара, моннан соң ХТ яки «географияле» атрофия үсеш алырга мөмкин.

3. Тикшерүләр

а) ЭРГ аснормаль;

б) ЭОГ чирнең үскән формасында аснормаль.

Чыганаклар

Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел