Барде-Бидль синдромы
а) нәселдәнлек төре аутосом-рецессив;
| Барде-Бидль синдромы | |
| ... хөрмәтенә аталган | Arthur Biedl[d] |
|---|---|
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
| Генетик бәйләнеш | BBS1[1] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C118632[2] |
 Барде-Бидль синдромы Викиҗыентыкта | |
б) билгеләренә симерү, брахидактилия һәм полидактилия (рәс. 18.5в), теш аномалияләре, гипогенитализм һәм бөер патологиясе керә. Синдром шулай ук олигофрения, йөрәк чирләре һәм артериаль гипертензия белән бергә була. Шуңа карамастан клиник күренешләре бик төрле. Акыл үсеше нормага якын була ала, ә кайбер пациентларда полидактилия булмаска мөмкин. Лоуренс-Мун синдромы һәм Альстром синдромы белән өлешчә охшашлык бар;
в)авыр барышлы
ПР һәм 75% диярлек пациент якынча 20 яшьтә күрүне югалта. Кайбер пациентларда «үгез күзе» төрендәге макулопатия үсеш ала.
Искәрмәләр үзгәртү
- ↑ Muller J., Katsanis N., D Bonneau et al. Identification of 28 novel mutations in the Bardet-Biedl syndrome genes: the burden of private mutations in an extensively heterogeneous disease // Hum. Genet. — Springer Science+Business Media, 2010. — ISSN 0340-6717; 1432-1203 — doi:10.1007/S00439-010-0804-9 — PMID:20177705
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар үзгәртү
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.